متلازمة داون وخصائصها

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي حالة من الطفولة والبلوغ في الفرد الذي يظهر تأخر النمو العقلي. الطفل هو أبطأ لتعلم المهارات البدنية العادية والمهام العقلية. هو اعاقة التنمية الفكرية في حياة الكبار. الشرط هو غير قابل للشفاء، والأطفال الذين يولدون مع متلازمة داون وسوف يكون كل شيء حياتهم.

النتائج متلازمة داون من انقسام الخلايا غير الطبيعية في الأيام الأولى من حياة الجنين (انظر لاحقا). والمعدل العام هو حوالي 1 في كل 700 ولادة حية، ولكن هناك وضعت في حدوث تقلبات تبعا لعمر الأم. في أصغر الأمهات، وحدوث حوالي 1 في عام 2000 ولادة حية، ولكن للأمهات أكثر من 40 سنة من العمر وتصل النسبة إلى 1 في كل ولادة حية 40. كما أن عدد الأمهات الأكبر سنا الإنجاب قد ارتفع بسرعة في السنوات الأخيرة انخفضت أيضا ضرورة فحص ما قبل الولادة للكشف عن حالة وقت مبكر من الحمل. ويولد بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون إلى النساء الأصغر سنا. زوجان الذين لديهم طفل واحد مع متلازمة داون هم في خطر متزايد من وجود آخر.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون سعداء، قانع الأطفال الذين يظهرون القليل نسبيا في الطريق من المشاكل السلوكية، والذي عادة ما يكون لها علاقة محبة وحميمة مع والديهم. بينما أدنى معدل الذكاء المتوسط ​​مما هو شائع، الكثير من الذكاء العادي، ويمكن أن تدرس في المدارس العادية. في هذه الأيام، والآباء الذين لديهم طفل المتضررين من متلازمة داون دينا كل ما يدعو للتفاؤل بشأن مستقبلهم.

ما هي أسباب متلازمة داون؟

النتائج متلازمة داون من انقسام الخلايا غير الطبيعية في الأيام المبكرة جدا من الأجنة البشرية. في وقت قريب جدا بعد أن تم تخصيب البويضة بواسطة الحيوان المنوي، فإنه يقسم الى خليتين. عادة سيكون هناك 23 زوجا من الكروموسومات (أي 46 كروموسوم) في كل خلية منقسمة. في متلازمة داون، واحدة من هذه الكروموزومات المعروفة باسم (كروموسوم رقم 21) يقسم مرة أخرى، وكانت النتيجة أن هناك ثلاثة وليس اثنين من هذه الكروموسومات في كل خلية (أي ما مجموعه 47). بعد ذلك سيكون كل خلية من خلايا الجسم وتظهر هذا النمط نفسه. ويرتبط وجود هذا الكروموسوم 21 في كل خلية مع تطور متلازمة داون (وكما هو معروف الذي مثل "تثلث الصبغي 21").

ما هي خصائص متلازمة داون؟

وعادة ما تكون مصنوعة من التشخيص عند الولادة عندما يلاحظ على الطفل حديث الولادة لامتلاك السمات المميزة المختلفة. يمكن لأي واحد من هذه الميزات تحدث في الناس العاديين بوصفها خصوصية معزولة. عندما تحدث معا، ومع ذلك، متلازمة داون يصبح أكثر احتمالا.

قد تكون هذه الخصائص تشمل ما يلي:

• رأس صغير مستديرة مع العنق، قصير واسع
• وجه مسطح والأنف قصير مع جسر مسطحة
• والميل إلى أعلى وإلى الخارج للعيون التي قد يكون لها طيات الجلد أثقل من حولهم من غير المعتاد
• بقع صغيرة بيضاء على القزحية
• وكبير قليلا، لسان مجعد
• الأيدي واسعة مع أصابع قصيرة 5

بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من مشاكل في القلب، ولا سيما الأذيني وعيوب الحاجز البطيني (أي الثقوب في القلب). انها تميل الى يعانون من الالتهاب أكثر التهابات الجهاز التنفسي العلوي من الأطفال الآخرين، وربما يرتبط مع شكل وجوههم.

لن يكون هناك أي اختبارات أو التحقيقات؟

ويمكن تأكيد التشخيص من متلازمة داون من خلال تحليل صبغيات باستخدام زراعة الأنسجة. ويشيع استخدام الخلايا البيضاء المأخوذة من الدم لهذا الغرض على الرغم من ويمكن أيضا أن الخلايا المأخوذة من بطانة الفم يمكن استخدامها.
من مخاطر ولادة طفل مع متلازمة داون مع ارتفاع سن الأم. ومن الشائع بالنسبة للأمهات فوق سن ال 40 إلى أن تقدم اختبارات الفحص في وقت مبكر من الحمل يمكن من خلالها تقييم خطر تحمل رضيعا يعانون من متلازمة داون. مجموعة متنوعة من الفحوصات المتوفرة بما في ذلك:

• تقدير سمك الجلد القفوي أضعاف (سمك الجلد على الرقبة الرضع كما هو موضح في التصوير بالموجات فوق الصوتية)
• اختبارات الدم للكشف عن البروتينات الشاذة
• بزل (يتم سحب عينة من السائل الذي يحيط الجنين في الرحم باستخدام إبرة من خلال بطن الأم. يتعرض بعد ذلك لفحوصات وراثية)
• أخذ العينات زغابي المشيمي (في أي قطعة صغيرة من المشيمة (الخلاص) وأخذ عينات وتعرض لاختبار وراثي).

لا يوجد إجماع في المملكة المتحدة بشأن أي من هذه الاختبارات أو مجموعة من الاختبارات التي يجب أن تقدم. سياسات تختلف وفقا لتوفر في مكان معين.

قد يكون من الضروري معالجة ما؟

على الرغم من قد تكون هناك حاجة لعلاج التشوهات التي تشكل جزءا من متلازمة داون - عيوب القلب على سبيل المثال - لا يوجد علاج لمتلازمة نفسها. ومع ذلك، فإن الأطفال الذين يولدون مع متلازمة داون هي ممتعة، قابلة والمحبة. نموهم العقلي والبدني من المرجح أن يكون أبطأ مما كان لطفل عادي حتى المدارس الخاصة، وعلاج النطق والعلاج اللعب ستكون مفيدة. يمكن تعليم الآباء تقنيات لمساعدة التعلم في المنزل. والهدف من ذلك هو رفع قدرات الطفل إلى المستوى الذي قال انه / يمكن أن درست في مدرسة عادية، وبالتالي فإن الحصول على المهارات الاجتماعية والتي سوف تمكنه من العيش في بيته وتحقيق الجودة العالية للحياة في المجتمع العادي . كثير من الأطفال يعانون من متلازمة داون لا تحقق هذا المستوى من القدرة والعثور على التعلم والعيش أسهل وأكثر سعادة في بيئة محمية من مدرسة خاصة و / أو المجتمع المحمية.

أخبر طبيبك

• إذا كنت تنوي الحصول على الحوامل وطلب المشورة قبل المفاهيمي
• إذا كان أنت أو أي فرد من أفراد أسرتك طفل مع متلازمة داون
• إذا كان لديك أية مخاوف حول الحمل

إسأل طبيبك

• حيث قد تحصل قبل المفاهيمي المشورة الوراثية محليا
• موقع أقرب مركز متخصص فحص ما قبل الولادة
• ما هو روتيني عادي من الكشف عن متلازمة داون ومشاكل الحمل الأخرى في الموقع الخاص بك

بواسطة بيتر ستوت الدكتور

مفيد الاتصال

جمعية متلازمة داون
العنوان: 15 شارع ميتشام، توتينغ، لندن SW17 9PG
هاتف: 020 8682 4001
فاكس: 020 8682 4012
خط المساعدة: 020 8682 4001
البريد الإلكتروني: معلومات [في] هبوطا syndrome.org.uk
الموقع: www.dsa-uk.com

العلامات: تقديم المشورة ، Balonwu ، طبيب ، دكتور ، الأنف والحنجرة ، انفلونزا ، الحمل ، علاج ، الموجات فوق الصوتية ، فيف ، فيفيان