Downův syndrom

Co je Downovým syndromem?

Downův syndrom (také volal Downův syndrom) je genetické onemocnění známé jako trisomie, kde člověk dědí jednu kopii jednoho chromozomu. Lidé se syndromem mají tři kopie chromozómu 21, spíše než obvyklých dvou.

Tento dodatečný genetický materiál změní jemně vyladěné rovnováhy těla a vede charakteristických fyzických a duševních funkcí.

Není známo, proč tato porucha nastane, ale postihuje asi jednu z 1000 narozených dětí ve Velké Británii - asi 750 dětí ročně - a je nejčastější vrozenou příčinou poruchami učení.

Různé typy Downovým syndromem

Existují tři typy Downova syndromu:

Pravidelné trizomie 21 - všechny buňky mají zvláštní chromozóm 21. Kolem 94 procent lidí s Downovým syndromem mají tento druh.

Translokace - zvláštní chromozóm 21 materiál je připojena k jinému chromosomu a jeden z rodičů může nést přemístěný chromozóm bez známek stavu sám. To představuje asi 4 procent případů.

Mozaika - pouze některé buňky mají zvláštní chromozóm 21. Asi dvě procenta lidí s Downovým je tento druh, který se snaží mít za následek mírnější funkcí.

Lidé s Downovým syndromem mají tendenci vypadat jinak - oni mají obvykle plochý profil obličeje a očí, že šikmé směrem nahoru. Další rysy obličeje jsou menší uši, ploché zadní části hlavy a vystupující jazyk.

Lidé se syndromem také inklinují být kratší než průměr se špatnou svalového tonu a mají krátké, široké ruce s jednou rýhou přes dlaně.

Téměř polovina postižených lidí mají srdeční vady, z nichž některé mohou být léčeni, z nichž některé ne. Mnozí také mají střevní problémy, které vedou k tomu jedení těžký a zvyšuje riziko problémů, jako je zácpa a poruchy štítné žlázy.

Jiné fyzické problémy jsou šedé zákaly, sluch a zrak problémy, a na náchylnost k infekcím. Později v životě existuje také zvýšené riziko vzniku leukémie a Alzheimerovy demence.

Lidé s Downovým syndromem mají různý stupeň mentálním postižením, který může sahat od mírné až těžké. Poruchy autistického spektra jsou také častější.

Tam je žádný lék, ale léčba jakýchkoli doprovodných zdravotních problémů a podpora učení umožňuje, mnoho lidí se syndromem vést relativně normální a částečně nezávislý život. Jiní, nicméně, je třeba na plný úvazek péče. Mnoho lidí s podmínkou, žijí až do dospělosti, se průměrná délka života kolem 60 let.

Fyzioterapie, logopedie a speciální vzdělávací programy hrají důležitou roli, zatímco specifické zdravotní stavy spojené se syndromem jsou považovány za vhodné.

Pravděpodobnost mít dítě narozené s Downovým syndromem se zvyšuje s věkem matky:

Šance mít dítě s Downovým syndromem se zvyšuje s věkem matky, a to zejména ve věku nad 35 let. Ale jako většina žen má své děti, když jsou mladší, většina dolů je u dětí narozených s mladšími rodiči.

Mít dítě s Downovým syndromem je více pravděpodobné, pokud žena už má dítě se syndromem, nebo blízký člen rodiny má postižené dítě. Ale ve většině případů jsou sporadické (rodiče nejsou ovlivněny) a riziko recidivy u dalších těhotenství je velmi malá.

Downův syndrom postihuje lidi ze všech etnických skupin a kultur.

Není možné, aby se zabránilo genetické anomálie, která způsobuje Downův syndrom, ale v posledních letech začalo být možné určit přesněji během těhotenství se riziko, že dítě se to týká.

NHS fetální anomálie screening (FASP) používá kombinaci testů pro screening Downova syndromu. Tyto testy nelze dát jednoznačnou odpověď, zda dítě má nebo nemá syndrom, ale poskytují přiměřený odhad úrovně rizika (jako 1 z 100 náhodě nebo 1 z 24.000 náhodou).

Použité testy závisí na stadiu těhotenství, kdy žena žádá vyšetření, ale vše dohromady krevní testy se zvláštním typem ultrazvuku, známý jako nuchální translucence skenování. Tento typ ultrazvuku je podobný normální ultrazvukem, ale konkrétně měří prostor mezi páteří a zátylku dítěte krku. Všechny děti mají tendenci shromažďovat tekutinu za krkem, ale ti s Downovým syndromem mají obvykle více tekutiny v krku než většina ostatních. Měření tloušťky tekutiny nebo "šíjového průsvitnosti" pomáhá odhadnout riziko Downova syndromu.

V ideálním případě se testování provádí v kombinaci v prvním trimestru těhotenství nebo třetí. Krev se odebírá z matky v rozmezí 10-14 týdnů pro kontrolu hladiny některých proteinů a některých hormonů. V této době hormony, které jsou oceňovány jsou obvykle zdarma beta-hCG a placenta plazmatický protein A (PAPP-A). Úroveň těchto chemických látek v kombinaci s měřením nuchální translucence, se používají k výpočtu rizika pro dítě má Downův syndrom.

V kombinaci se vyšetřují něco později, v průběhu druhého trimestru těhotenství, hormony, které jsou oceňovány jsou obvykle alfa-fetoproteinu (AFP), bez beta-lidský choriový gonadotropin (beta-hCG) a uE3.

Ty ženy, které byly shledány na vyšší nebezpečí, že dítě s Downovým syndromem jsou nabízeny příležitosti vyplývající z dalších testů, známý jako prenatální diagnostické testy, aby byl jasněji, zda je či není ovlivněna jejich dítě. Nabízené testy jsou amniocentéza nebo odběru choriových klků (CVS), které zahrnují odběr vzorků buď na tekutiny kolem plodu, nebo některé z buněk z placenty. Ty totiž slouží jako definitivní odpověď, ale jsou invazivní a nést 1 procento riziko vyvolání potratu.

Screening Downova syndromu není povinné. Ženy jsou nabízeny screening, pokud chtějí znát pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem. Pokud jsou vysoké riziko, může se pak rozhodnout, zda se má prenatální diagnostický test dostat jasnou odpověď.

Pokud tento test potvrdí Downův syndrom, ženy pak učinit informované rozhodnutí o pokračování těhotenství, nebo ne.

Některé společnosti začaly nabízet testy tzv. neinvazivní prenatální diagnostika (NIPD) testy. Ty vypadají těhotné ženy krev a zkontrolujte, zda genetického materiálu z dítěte, které prochází přes placentu z matky do krve během těhotenství. Tento genetický materiál nebo DNA se nazývá buněčná DNA plodu (cffDNA). Testy by měl tu výhodu, že není invazivní, jako amniocentézy nebo CVS. Ale výzkum je ve velmi raných fázích a vědci nejsou jisti, jak spolehlivé jsou tyto testy, takže zatím nejsou k dispozici na NHS.

Poradenství a podpora

Downův syndrom AssociationTel: 0845 230 0372

Web: www.downs-syndrome.org.uk

Downův syndrom ScotlandTel: 0131 313 4225

Web: www.dsscotland.org.uk

Downův syndrom vzdělávací TrustTel slovy: 023 9285 5330

Web: www.downsed.org

Autor . lékařské poradenství prostřednictvím Vivienne Balonwu a bezplatné zdravotní poradenství Online .

Tagy: Poradenství , Balonwu , katarakta , Dr. , ORL , chřipka , zdarma , bezplatné lékařské rady , zdraví , lékařská , lékařská pomoc , online , těhotenství , léčba , ultrazvuk , Viv , Vivienne , Vivienne Balonwu