Down-Syndrom

Was ist Down-Syndrom?

Down-Syndrom (auch Down-Syndrom genannt) ist eine genetisch bedingte Erkrankung wie Trisomie, in denen eine Person erbt eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms bekannt. Menschen mit dem Syndrom verfügen über drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei.

Diese zusätzliche genetische Material verändert die fein abgestimmten Gleichgewicht des Körpers und führt zu charakteristischen körperlichen und geistigen Funktionen.

Es ist nicht bekannt, warum diese Abnormalität auftritt, aber es betrifft etwa eine von 1.000 Babys in Großbritannien geboren - etwa 750 Babys pro Jahr - und ist die häufigste erbliche Ursache geistiger Behinderung.

Verschiedene Arten von Down-Syndrom

Es gibt drei Arten von Down-Syndrom:

Regelmäßige Trisomie 21 - alle Zellen haben ein zusätzliches Chromosom 21. Rund 94 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typ.

Translokation - die zusätzliche Chromosom 21 Material wird auf einem anderen Chromosom befestigt und ein Elternteil kann das Chromosom transloziert ohne irgendwelche Anzeichen der Erkrankung selbst zu tragen. Das sind rund 4 Prozent der Fälle.

Mosaic - nur einige der Zellen haben ein zusätzliches Chromosom 21. Rund zwei Prozent der Menschen mit Down-haben diese Art, die in mildere Züge führen neigt.

Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, sehen anders aus - sie haben in der Regel ein flaches Gesichtsprofil und Augen, die schräg nach oben. Andere Gesichtszüge gehören kleinere Ohren, eine flache Rückseite des Kopfes und hervorstehende Zunge.

Menschen mit dem Syndrom in der Regel auch kleiner als der Durchschnitt mit schwachem Muskeltonus und haben kurze, breite Hände mit einer einzigen Falte über die Handfläche.

Fast die Hälfte der Betroffenen haben Herzfehler, von denen einige behandelt werden können, von denen einige nicht können. Viele haben auch Darm Probleme, die zu essen schwierig und erhöht das Risiko von Problemen wie Verstopfung, und Erkrankungen der Schilddrüse können.

Andere physikalische Probleme sind Katarakte, Hör-und Sehstörungen, und eine Anfälligkeit für Infektionen. Später im Leben gibt es auch ein erhöhtes Risiko für Leukämie und Alzheimer-Demenz.

Menschen mit Down-Syndrom haben unterschiedliche Grade von geistiger Behinderung, die von moderat bis schwer reichen kann. Autismus-Spektrum-Störungen sind auch häufiger.

Es gibt keine Heilung, aber die Behandlung der dazugehörigen gesundheitlichen Problemen und Unterstützung bei Lernschwierigkeiten können viele Menschen mit dem Syndrom zu relativ normal und halb-unabhängigen Leben zu führen. Andere hingegen brauchen Ganztagsbetreuung. Viele Menschen mit dem Zustand leben bis ins Erwachsenenalter, mit einer durchschnittlichen Lebenserwartung von etwa 60 Jahren.

Physiotherapie, Sprachtherapie und spezielle pädagogische Programme eine wichtige Rolle zu spielen, während spezifische medizinische Bedingungen mit dem Syndrom als angemessen behandelt werden.

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom geboren steigt mit dem Alter der Mutter:

Die Chance, ein Kind mit Down-Syndrom steigt mit dem Alter der Mutter, besonders über dem Alter von 35 Jahren. Aber als die Mehrheit der Frauen ihre Kinder haben, wenn sie jünger sind, werden die meisten Down-Babys an jüngere Eltern geboren.

Ein Kind mit Down-Syndrom ist wahrscheinlicher, wenn eine Frau bereits ein Kind mit dem Syndrom, oder wenn ein naher Familienangehöriger hat ein betroffenes Kind hatte. Aber die meisten Fälle sind sporadisch (die Eltern sind nicht betroffen) und das Risiko von Rückfällen bei weiteren Schwangerschaften ist sehr klein.

Down-Syndrom betrifft Menschen aus allen ethnischen Gruppen und Kulturen.

Es ist nicht möglich, die genetische Anomalie, die das Down-Syndrom verursacht, zu verhindern, aber in den letzten Jahren ist es möglich geworden, genauer zu identifizieren, die wahrscheinlich während der Schwangerschaft das Risiko, dass das Kind betroffen ist.

Der NHS Fetale Anomalie Screening-Programm (FSAP) verwendet eine Kombination von Tests zum Screening auf Down-Syndrom. Diese Tests können keine eindeutige Antwort auf die Frage, ob das Baby tut oder nicht haben das Syndrom aber eine vernünftige Schätzung der Höhe des Risikos (z. B. eine 1 in 100 Zufall oder eine 1 in 24000 Chance).

Die Tests sind abhängig von der verwendeten Stadium der Schwangerschaft, bei der eine Frau Zugriffe Tests, aber sie alle kombinieren Bluttests mit einem speziellen Typ von Ultraschall, als Nackentransparenzmessung bekannt. Diese Art von Ultraschall ist ähnlich einer normalen Ultraschalluntersuchung, sondern speziell misst den Raum zwischen der Wirbelsäule und im Nacken von den Hals des Babys. Alle Babys neigen dazu, Flüssigkeit hinter dem Hals zu sammeln, sondern Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, mehr Flüssigkeit in den Nacken, als die meisten haben. Messung der Dicke von Flüssigkeit oder "Nackentransparenz" hilft, das Risiko des Down-Syndroms zu schätzen.

Idealerweise wird kombiniert Tests während des ersten Trimesters der Schwangerschaft oder dritten getan. Das Blut wird von der Mutter auf zwischen 10-14 Wochen getroffen, um für die Konzentrationen bestimmter Proteine ​​und Hormone zu überprüfen. Zu dieser Zeit die Hormone, die gemessen werden sind in der Regel kostenlos Beta-hCG und Plazenta assoziierte Plasma Protein A (PAPP-A). Die Konzentrationen dieser Chemikalien, mit der Nackentransparenzmessung kombiniert werden, werden verwendet, um das Risiko des Kindes mit Down-Syndrom zu berechnen.

Wenn kombiniert Tests wird ein bisschen später, im zweiten Trimester der Schwangerschaft getan, sind die Hormone, die gemessen werden meist Alpha-Fetoprotein (AFP), freies beta-humanes Choriongonadotropin (beta-hCG) und UE3.

Jene Frauen, die finden, um ein höheres Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom angesehen werden, sind die Möglichkeit, weitere Tests, wie pränatalen diagnostischen Tests bekannt, um klarer, ob ihr Kind betroffen ist, zu etablieren angeboten. Die Prüfungen angeboten werden, sind die Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS), die Entnahme von Proben entweder in der Flüssigkeit um das ungeborene Kind oder einem Teil der Zellen aus der Plazenta beteiligt. Diese bieten eine definitive Antwort, aber sind invasiv und tragen ein 1 Prozent Risiko der Auslösung einer Fehlgeburt.

Screening auf Down-Syndrom ist nicht obligatorisch. Frauen angeboten werden, wenn sie das Screening, um die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom wissen wollen. Wenn sie ein hohes Risiko sind, können sie dann entscheiden, ob eine pränatale Diagnostik, um eine definitive Antwort bekommen haben.

Wenn dieser Test bestätigt das Down-Syndrom, können Frauen dann eine fundierte Entscheidung über die Fortsetzung mit ihrer Schwangerschaft oder nicht.

Einige Unternehmen haben begonnen, und bietet Prüfungen genannt Nicht invasive pränatale Diagnostik (NIPD) Tests. Diese sehen eine schwangere Frau, um Blut für genetisches Material von dem Baby, das sich über von der Plazenta in das Blut der Mutter während der Schwangerschaft führt zu prüfen. Dieses genetische Material oder DNA wird als zellfreie fötale DNA (cffDNA). Die Tests hätten den Vorteil, nicht invasiv wie Amniozentese oder CVS. Aber die Erforschung dies ist in einem sehr frühen Stadium und Wissenschaftler sind nicht sicher, wie zuverlässig diese Tests sind, sie sind also noch nicht auf der NHS zur Verfügung.

Beratung und Unterstützung

Down-Syndrom AssociationTel: 0845 230 0372

Webseite: www.downs-syndrome.org.uk

Down-Syndrom ScotlandTel: 0131 313 4225

Webseite: www.dsscotland.org.uk

Down-Syndrom Educational TrustTel: 023 9285 5330

Webseite: www.downsed.org

Autor . medizinische Beratung durch Vivienne Balonwu , kostenlos medizinisch beraten Online .

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