Δρεπανοκυτταρική νόσος

Δρεπανοκυτταρική αναιμία, νόσο και τη θεραπεία

Δρεπανοκυττάρων ερυθρών αιμοσφαιρίων

Αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια του αίματος, γεγονός που θίγει κυρίως Αφρο-Καραϊβικής και μαύρους Αμερικανούς / Αφρικανοί, αλλά δεν είναι αποκλειστικά «μαύρη» νόσος - που επηρεάζει απλά ένα δυσανάλογα μεγαλύτερο αριθμό ανθρώπων από τον πληθυσμό του Καυκάσου. Επηρεάζει η αιμοσφαιρίνη στο αίμα, το οποίο είναι το οξυγόνο που μεταφέρουν μέρος, και είναι μία από τις συχνότερες κληρονομικές ασθένειες του αίματος.

Η ανωμαλία σημαίνει ότι η παραμορφωμένη ή «δρεπανοκυττάρων» ερυθρά αιμοσφαίρια είναι πολύ πιο ευαίσθητα από τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια και έτσι έχουν περισσότερες πιθανότητες να σκάσει ή ρήξη. Αυτό προκαλεί τα συμπτώματα, και μπορεί επίσης να προκαλέσει αναιμία - γνωστή ως δρεπανοκυτταρική αναιμία. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο, που είναι ιδιαίτερα επιρρεπείς σε προβλήματα που περιλαμβάνουν έγκυες γυναίκες, αφυδατωμένα άτομα ή σε εκείνους που υποβάλλονται σε ένα αναισθητικό, ή εάν συμβούν σωματικές βλάβες.

Τι προκαλεί τη δρεπανοκυτταρική αναιμία κυττάρων

Αυτή είναι μια γενετική πάθηση, μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά τους. Για να συμβεί, ένα δρεπάνι γονίδιο κυττάρων πρέπει να κληρονομείται από τους δύο τον πατέρα και τη μητέρα, έτσι ώστε ένα άρρωστο παιδί έχει δύο γονίδια δρεπάνι. Αν ένα μόνο είναι παρούσα, αυτή είναι γνωστή ως δρεπανοκυτταρική γνώρισμα των κυττάρων και όχι δρεπανοκυτταρική αναιμία, δρεπανοκυτταρική και χαρακτηριστικό των κυττάρων δεν προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αν δύο γονείς με δρεπανοκυτταρική γνώρισμα έχει ένα παιδί, το παιδί έχει μία στις τέσσερις πιθανότητες να έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία. Δρεπανοκυτταρική γνώρισμα των κυττάρων έχει μειωθεί σημαντικά συχνότητα εμφάνισης των συμπτωμάτων, με ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Σημείων και συμπτωμάτων της Δρεπανοκυτταρική αναιμία κυττάρων

Αυτές οφείλονται σε προβλήματα της κυκλοφορίας, που προκαλείται από σχήματος ερυθρά αιμοσφαίρια «δρεπάνι» την ανώμαλη εμποδίζουν την κανονική ροή του αίματος μέσω του σώματος, και μειώνοντας έτσι την παροχή οξυγόνου στα όργανα του σώματος. Ένα τέτοιο επεισόδιο είναι γνωστό ως «κρίση», ένα δρεπάνι, και προκαλεί διάφορα συμπτώματα ανάλογα με τη σοβαρότητα που συμμετέχουν στο όργανο και στο βαθμό δρεπάνωση. Τέτοια συμπτώματα περιλαμβάνουν?

¤ κούραση και άλλα συμπτώματα της αναιμίας.

¤ έντονο πόνο.

¤ Πρήξιμο των αρθρώσεων.

¤ έλκη ποδιών.

¤ Επαναλαμβανόμενες βακτηριακές λοιμώξεις, με τη συμμετοχή των πνευμόνων και της καρδιάς.

¤ Eye και οπτικές διαταραχές.

Η αντιμετώπιση αυτών των συμπτωμάτων και της δρεπανοκυτταρικής νόσου σε γενικές γραμμές έχει ως στόχο ανεξάρτητα από τις ατομικές δυνατότητες υπάρχουν, και έτσι είναι μια πολύ ιδιαίτερη μεταχείριση, χωρίς καμία διαθέσιμη θεραπεία για την αναστροφή κάθε μακροπρόθεσμη ζημία από τις κρίσεις επαναλάβετε.

Θα έχω δοκιμασιών ή των ελέγχων;

Ο τρόπος διάγνωσης της νόσου είναι να ληφθεί μια απλή εξέταση αίματος και να εξετάσουμε τις ασυνήθιστα σχήμα δρεπάνι κυττάρων κάτω από ένα μικροσκόπιο - μια διαδικασία που ονομάζεται μερικές φορές μια «παρασκεύασμα δρεπάνι». Μια άλλη ειδική εξέταση αίματος που ονομάζεται δοκιμασία ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης εντοπίζει με ακρίβεια haemoglobins αίματος και δρεπάνι του αίματος έχει ένα χαρακτηριστικό.

Είναι δυνατόν τώρα να κάνει εξετάσεις για δρεπανοκυτταρική σε ένα αγέννητο μωρό, χρησιμοποιώντας μια αμνιοκέντηση ή χοριακής λάχνης μέθοδος δειγματοληψίας. Αυτό γίνεται με έναν ειδικό μαιευτική και το δείγμα του υγρού αίματος ή αμνιακό είναι το DNA που αναλύθηκαν για την παρουσία της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Η βλάβη στους πνεύμονες σε δρεπανοκυτταρική - όπου μικρές περιοχές των ιστών του πνεύμονα πεθαίνουν λόγω της έλλειψης οξυγόνου - μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να διακριθεί από πνευμονία από συνήθεις ακτινογραφίες θώρακος και έτσι μια ειδική εξέταση που ονομάζεται αγγειογραφία είναι μερικές φορές χρησιμοποιείται για να προσπαθήσουν να διαφοροποιήσουν μεταξύ των δύο, όπου χρωστική ουσία εγχέεται στην προσβεβλημένη περιοχή του πνεύμονα.

Τι θεραπεία θα χρειαστώ;

Η τρέχουσα θεραπεία είναι κατά κύριο λόγο με στόχο την διαχείριση των επιμέρους χαρακτηριστικά της νόσου, όπως αυτά συμβαίνουν. Η αναιμία εγκαθίσταται συνήθως χωρίς ειδική θεραπεία, αλλά μερικές φορές το χαμηλό επίπεδο μπορεί να είναι τέτοια ώστε η μετάγγιση αίματος είναι απαραίτητη στο νοσοκομείο. Η δρεπανοκυτταρική κρίση είναι συχνά εξαιρετικά επώδυνη και απαιτεί ισχυρά αναλγητικά, οξυγόνου και σημαντική εισροή ρευστού - ενδοφλεβίως, αν είναι απαραίτητο. Το φάρμακο υδροξυουρία είναι μερικές φορές χρησιμοποιείται σε δρεπανοκυτταρική κρίση για να βοηθήσουν να ανακουφίσουν τον πόνο, αλλά πρέπει να παρακολουθούνται στενά για παρενέργειες που μπορεί να είναι τοξική για το μυελό των οστών.

Σε παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο, πνευμονία είναι ένας από τους συνηθέστερους λόγους για την εισαγωγή στο νοσοκομείο και αυτό συνήθως οφείλεται σε ένα βακτηρίδιο που ονομάζεται πνευμονιόκοκκου. Η έγκαιρη θεραπεία με αντιβιοτικά είναι απαραίτητη για να μειωθούν τυχόν επιπλοκές ή απειλητική για τη ζωή λοίμωξη συντριπτική το σώμα.

Τι μάθημα θα Η ασθένεια Ακολουθήστε;

Η μεγάλη πλειοψηφία των ανθρώπων που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική νόσο πάσχουν επανειλημμένες επιθέσεις της μόλυνσης, οι κρίσεις πόνο, αναιμία και επαναλαμβανόμενη, προοδευτική βλάβη σε εσωτερικά όργανα. Οι περισσότεροι έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής του την τέταρτη ή πέμπτη δεκαετία, με βακτηριακή λοίμωξη είναι η συνηθέστερη αιτία θανάτου σε οποιαδήποτε ηλικία. Μπορεί να υπάρξει προοδευτική βλάβη στους νεφρούς, την καρδιά, τους πνεύμονες ήπαρ και στον εγκέφαλο, αν και είναι δυνατόν για ορισμένους ασθενείς να έχουν σχεδόν κανένα σύμπτωμα για μήνες ή και χρόνια σε έναν χρόνο - αυτό τείνει, ωστόσο, να είναι η εξαίρεση και όχι τον κανόνα.

Μπορώ να κάνουν τίποτα για να βοηθήσω τον εαυτό μου;

Είναι σημαντικό να αναγνωρίσουμε τα πρώτα σημάδια της δρεπανοκυτταρική και να υποβάλλουν τα αμέσως στο γιατρό σας. Η γενετική συμβουλευτική είναι επίσης παίζει έναν όλο και σημαντικότερο ρόλο στη μείωση της συχνότητας εμφάνισης της νόσου από το εάν κάθε γονέας είναι φορέας της ασθένειας κάθε απόγονος έχει 50 τοις εκατό πιθανότητες να είναι φορέας και ένα 25 τοις εκατό πιθανότητες να κληρονομήσει δύο γονίδια να επηρεαστεί με δρεπανοκυτταρική νόσο.

Ενημερώστε το γιατρό σας

1. Πώς πρόσφατα έκανε τα συμπτώματά σας ξεκίνημα;
2. Είχατε παρόμοια συμπτώματα πριν;
3. Μήπως και οι δύο γονείς σας έχουν δρεπανοκυτταρική νόσο;
4. Είχατε μια εξέταση αίματος για αναιμία πρόσφατα;
5. Έχετε κακή πόνο;
Ρωτήστε το γιατρό σας

1. Θα χρειαστεί να πάτε στο νοσοκομείο;
2. Μπορεί σύζυγος μου και εγώ έχουμε γενετικές εξετάσεις πριν έχουμε παιδιά;
3. Πόσο καιρό είναι σύνηθες να μείνει στο νοσοκομείο?
4. Ποιες είναι οι παρενέργειες της θεραπείας;
5. Θα έπρεπε να κρατήσει τα αντιβιοτικά στο σπίτι σε περίπτωση μόλυνσης;

Από τον Δρ Ρότζερ Χέντερσον, MB BS, LMSSA

Δωρεάν ιατρικές συμβουλές σχετικά με δρεπανοκυτταρική αναιμία από Vivienne Balonwu.

Ετικέτες: Συμβουλές , αναιμία , Balonwu , Brain , ασθένειες , Ιατρός , Δρ , ΩΡΛ , γρίπη , δωρεάν , δωρεάν ιατρικές συμβουλές , Ιατρική , ιατρικές συμβουλές , Θεραπεία , Viv , Vivienne , Vivienne Balonwu