Σύνδρομο Down

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Σύνδρομο Down (ονομάζεται επίσης σύνδρομο Down) είναι μια γενετική κατάσταση που είναι γνωστή ως τρισωμία, όπου ένα άτομο κληρονομήσει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος ένα. Τα άτομα με σύνδρομο έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για δύο, όπως συνηθίζεται.

Αυτό το πρόσθετο γενετικό υλικό αλλάζει την τελειοποιημένα ισορροπία του σώματος και οδηγεί σε χαρακτηριστική σωματική και πνευματική χαρακτηριστικά.

Δεν είναι γνωστό γιατί συμβαίνει αυτό ανωμαλία, αλλά επηρεάζει περίπου ένα στα 1.000 βρέφη που γεννήθηκαν στο Ηνωμένο Βασίλειο - περίπου 750 μωρά το χρόνο - και είναι η πιο συχνή κληρονομική αιτία της μαθησιακής δυσκολίας.

Διαφορετικοί τύποι σύνδρομο Down

Υπάρχουν τρεις τύποι του συνδρόμου Down:

Τακτική τρισωμία 21 - όλα τα κύτταρα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Περίπου το 94 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Down έχουν αυτού του τύπου.

Μετεγκατάσταση - το επιπλέον χρωμόσωμα 21 υλικό επισυνάπτεται σε άλλο χρωμόσωμα και ένας από τους γονείς μπορούν να φέρουν το χρωμόσωμα μετατοπίζεται χωρίς οποιαδήποτε σημάδια της πάθησης τους. Αυτό αντιπροσωπεύει περίπου το 4 τοις εκατό των περιπτώσεων.

Μωσαϊκό - μόνο μερικά από τα κύτταρα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Περίπου δύο τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Down έχουν αυτού του τύπου, η οποία τείνει να οδηγήσει σε πιο ήπια χαρακτηριστικά.

Τα άτομα με σύνδρομο Down τείνουν να φαίνονται διαφορετικά - ότι έχουν συνήθως μια επίπεδη προφίλ του προσώπου και τα μάτια ότι τα πάνω κλίση. Άλλα χαρακτηριστικά του προσώπου περιλαμβάνει και μικρότερα αυτιά, μια επίπεδη πίσω μέρος του κεφαλιού και προεξέχοντα γλώσσα.

Τα άτομα με σύνδρομο τείνουν επίσης να είναι μικρότερη από το μέσο όρο με κακή μυϊκό τόνο και έχουν την κοντή, ευρεία χέρια με μια ενιαία πτυχή σε όλη την παλάμη.

Σχεδόν το ήμισυ των ατόμων που έχουν προσβληθεί έχουν καρδιακές ανωμαλίες, ορισμένα από τα οποία μπορεί να αντιμετωπιστεί, ορισμένα από τα οποία δεν μπορούν. Πολλά έχουν επίσης προβλήματα του εντέρου, η οποία μπορεί να τρώει δύσκολη και αυξάνει τον κίνδυνο για προβλήματα όπως η δυσκοιλιότητα και οι διαταραχές του θυρεοειδούς αδένα.

Άλλα σωματικά προβλήματα περιλαμβάνουν καταρράκτη, ακοή και την όραση προβλήματα, και μια ευαισθησία στις λοιμώξεις. Αργότερα στη ζωή υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος λευχαιμίας και του Αλτσχάιμερ άνοια.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν διαφορετικούς βαθμούς μαθησιακές δυσκολίες, που μπορεί να κυμαίνεται από μέτρια έως σοβαρή. Διαταραχές αυτιστικού φάσματος είναι επίσης πιο συχνές.

Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά θεραπεία των συνοδών προβλημάτων υγείας και τη στήριξη για μαθησιακές δυσκολίες επιτρέπει σε πολλούς ανθρώπους με το σύνδρομο να ζήσουν μια φυσιολογική και ημι-ανεξάρτητη ζωή. Άλλοι, ωστόσο, χρειάζονται πλήρους απασχόλησης προσοχή. Πολλοί άνθρωποι με την προϋπόθεση να ζουν καλά στην ενήλικη ζωή, με μέση προσδοκώμενη διάρκεια ζωής περίπου 60 χρόνια.

Φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία και ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα μπορούν να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο να παίξουν, ενώ οι συγκεκριμένες ιατρικές καταστάσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο αντιμετωπίζεται ανάλογα με την περίπτωση.

Η πιθανότητα να έχουν ένα μωρό που γεννήθηκε με σύνδρομο Down αυξάνει με την ηλικία της μητέρας:

Η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down αυξάνει με την ηλικία της μητέρας, ιδιαίτερα πάνω από την ηλικία των 35. Αλλά καθώς η πλειοψηφία των γυναικών να έχουν τα παιδιά τους, όταν είσαι νεότερος, τα μωρά πιο Down, που γεννήθηκαν από γονείς ηλικίας.

Έχοντας ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι πιο πιθανό, αν μια γυναίκα έχει ήδη ένα παιδί με το σύνδρομο, ή εάν ένα στενό μέλος της οικογένειας είχε ένα άρρωστο παιδί. Αλλά οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές (οι γονείς δεν επηρεάζονται) και ο κίνδυνος της υποτροπής σε περαιτέρω εγκυμοσύνες είναι πολύ μικρή.

Σύνδρομο Down επηρεάζει άτομα από όλες τις εθνοτικές ομάδες και τους πολιτισμούς.

Δεν είναι δυνατόν να αποφευχθεί η γενετική ανωμαλία που προκαλεί το σύνδρομο Down, αλλά τα τελευταία χρόνια έχει καταστεί δυνατό να προσδιοριστούν με μεγαλύτερη ακρίβεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης το πιθανό κίνδυνο ότι το μωρό έχει επηρεαστεί.

Το NHS εμβρύου Πρόγραμμα Εξέτασης Ανωμαλία (FASP) χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό των δοκιμών για την οθόνη για το σύνδρομο Down. Αυτές οι δοκιμές δεν μπορούν να δώσουν μια σαφή απάντηση ως προς το εάν το μωρό κάνει ή δεν έχει το σύνδρομο, αλλά παρέχουν μια λογική εκτίμηση του επιπέδου του κινδύνου (όπως μια πιθανότητα 1 στα 100 ή 1 στις 24.000 πιθανότητα).

Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται εξαρτώνται από το στάδιο της κύησης κατά την οποία μια γυναίκα ζητά τον έλεγχο, αλλά συνδυάζουν όλα εξετάσεις αίματος με έναν ειδικό τύπο των υπερήχων, που είναι γνωστή ως μια μέτρηση αυχενικής διαφάνειας. Αυτό το είδος των υπερήχων είναι παρόμοια με μια κανονική υπερηχογράφημα, αλλά συγκεκριμένα μέτρα για το διάστημα μεταξύ της σπονδυλικής στήλης και του αυχένα του μωρού. Όλα τα μωρά έχουν την τάση να συγκεντρώνουν ρευστό πίσω από το λαιμό, αλλά εκείνοι με σύνδρομο Down τείνουν να έχουν περισσότερο ρευστό στο λαιμό από τους περισσότερους. Μέτρηση του πάχους του υγρού ή «αυχενική διαφάνεια» βοηθά την εκτίμηση του κινδύνου του συνδρόμου Down.

Στην ιδανική περίπτωση, σε συνδυασμό δοκιμή γίνεται κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου ή τρίτο της εγκυμοσύνης. Το αίμα που λαμβάνονται από τη μητέρα στο μεταξύ 10-14 εβδομάδων ώστε να ελέγχει τα επίπεδα ορισμένων πρωτεϊνών και ορμονών. Αυτή τη στιγμή οι ορμόνες που μετρώνται είναι συνήθως ελεύθερη β-hCG και πλακούντα συνδεδεμένες πρωτεΐνες του πλάσματος Α (PAPP-A). Τα επίπεδα αυτών των χημικών ουσιών, σε συνδυασμό με τη μέτρηση Αυχενική Διαύγεια, που χρησιμοποιείται για τον υπολογισμό του κινδύνου του μωρού με σύνδρομο Down.

Εάν στη δοκιμή συνδυασμένων γίνεται λίγο αργότερα, κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης, οι ορμόνες που μετρώνται είναι συνήθως α-εμβρυϊκής σφαιρίνης (AFP), χωρίς ανθρώπινη β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG) και uE3.

Αυτές οι γυναίκες που βρέθηκαν να είναι σε υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με σύνδρομο Down έχουν τη δυνατότητα περαιτέρω δοκιμών, γνωστή ως προγεννητικής διάγνωσης δοκιμές για να διαπιστωθεί με μεγαλύτερη σαφήνεια κατά πόσον ή όχι το παιδί τους έχει επηρεαστεί. Οι δοκιμές που προσφέρονται είναι αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης (CVS), η οποία περιλαμβάνει τη λήψη δειγμάτων, είτε του υγρού γύρω από το αγέννητο μωρό ή κάποιο από τα κύτταρα από τον πλακούντα. Αυτά παρέχουν μια οριστική απάντηση, αλλά είναι επεμβατική και φέρουν το 1 τοις εκατό του κινδύνου πρόκλησης μια αποβολή.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για το σύνδρομο Down δεν είναι υποχρεωτική. Οι γυναίκες προσφέρεται η δυνατότητα εξετάσεων, εάν επιθυμούν να γνωρίζουν την πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down. Αν είναι σε υψηλό κίνδυνο, να μπορούν στη συνέχεια να αποφασίσουν αν θα έχουν προγεννητικό διαγνωστικό τεστ για να πάρουμε μια σαφή απάντηση.

Αν η δοκιμή αυτή επιβεβαιώνει το σύνδρομο Down, οι γυναίκες μπορούν να κάνουν στη συνέχεια, μια τεκμηριωμένη απόφαση για τη συνέχιση με την εγκυμοσύνη τους ή όχι.

Ορισμένες εταιρείες έχουν αρχίσει να προσφέρουν τεστ που ονομάζεται μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) δοκιμές. Αυτά φαίνονται στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας για να ελέγξει για γενετικό υλικό από το μωρό, που διέρχεται από τον πλακούντα στο αίμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό το γενετικό υλικό ή DNA ονομάζεται κυτταρική ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cffDNA). Οι δοκιμές θα έχουν το πλεονέκτημα ότι δεν είναι επεμβατικές, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης. Αλλά η έρευνα σε αυτό είναι στα πολύ αρχικά στάδια και οι επιστήμονες δεν είναι σίγουροι πόσο αξιόπιστα είναι αυτά τα τεστ, έτσι δεν είναι ακόμη διαθέσιμη στο NHS.

Συμβουλές και υποστήριξη

Σύνδρομο Down, AssociationTel: 0845 230 0372

Ιστοσελίδα: www.downs-syndrome.org.uk

Σύνδρομο Down, ScotlandTel: 0131 313 4225

Ιστοσελίδα: www.dsscotland.org.uk

Σύνδρομο Down Εκπαιδευτικό TrustTel: 023 9285 5330

Ιστοσελίδα: www.downsed.org

Συγγραφέας . ιατρικές συμβουλές με Vivienne Balonwu , Δωρεάν Ιατρικές συμβουλές μέσω Διαδικτύου .

Ετικέτες: Συμβουλές , Balonwu , καταρράκτης , Δρ , ΩΡΛ , γρίπη , δωρεάν , δωρεάν ιατρικές συμβουλές , Υγεία , Ιατρική , ιατρικές συμβουλές , σε απευθείας σύνδεση , εγκυμοσύνη , θεραπεία , υπέρηχος , Viv , Vivienne , Vivienne Balonwu