Enfermedad de células falciformes

La anemia de células falciformes, enfermedad y del tratamiento

Los glóbulos rojos deformados

Se trata de una enfermedad sanguínea hereditaria, que afecta principalmente a los afro-caribeños y americanos negro / africanos, pero no es una exclusiva "negro" enfermedad - que simplemente afecta a un número desproporcionadamente alto de personas de una población de raza blanca. Que afecta a la hemoglobina en la sangre, que es la parte de transporte de oxígeno, y es una de las enfermedades más comunes hereditario de la sangre.

La anomalía que significa que la distorsión o "hoz" los glóbulos rojos son mucho más frágiles que los glóbulos rojos normales y por lo tanto son más propensos a estallar o romperse. Esto causa los síntomas, y también puede causar anemia - conocida como anemia de células falciformes. Las personas con enfermedad de células falciformes, que son especialmente propensos a los problemas de las mujeres embarazadas, personas deshidratadas o los sometidos a la anestesia, o si se producen lesiones corporales.

¿Qué causa la anemia de células falciformes

Esta es una condición genética, transmitida de padres a hijos. Para que esto ocurra, un gen de células falciformes debe ser heredado tanto del padre y la madre, de modo que un niño afectado tiene dos genes falciformes. Si sólo uno está presente, esto se conoce como un rasgo de células falciformes en vez de la enfermedad de células falciformes, y el rasgo de células falciformes no causa anemia falciforme. Si los dos padres tienen el rasgo falciforme tiene un niño, este niño tiene una posibilidad en cuatro de tener anemia de células falciformes. El rasgo de células falciformes tiene una incidencia muy baja de los síntomas, con una esperanza de vida normal.

Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes

Estos se deben a problemas de la circulación, causada por la forma anormal "hoz" los glóbulos rojos que bloquea el flujo normal de sangre por el cuerpo, y así reducir el suministro de oxígeno a los órganos. Un episodio que se conoce como "crisis" una hoz, y las causas varían dependiendo de la gravedad de los síntomas del órgano afectado y el grado de formación de células falciformes. Estos síntomas incluyen:

¤ fatiga y otros síntomas de la anemia.

¤ El dolor severo.

¤ La hinchazón de las articulaciones.

¤ úlceras de la pierna.

¤ repetidas infecciones bacterianas, con la participación de pulmón y corazón.

¤ y perturbaciones visuales.

El tratamiento de estos síntomas y la enfermedad de células falciformes, en general, está dirigido a todo lo que las características individuales están presentes, y por lo tanto es un tratamiento muy personal, con un único tratamiento disponible para revertir los daños a largo plazo de las crisis repetidas.

Voy a tener pruebas o investigaciones?

La forma de diagnosticar la enfermedad es tomar un simple análisis de sangre y analizar las células de la hoz de forma anormal bajo un microscopio - es un procedimiento a veces llamada "la preparación de la hoz. Una nueva prueba especial de sangre llamado prueba de electroforesis de hemoglobina, identifica con precisión la sangre y de hemoglobina falciforme tiene un patrón característico.

Ahora es posible hacer pruebas para la enfermedad falciforme en el feto mediante una amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas método. Esto se lleva a cabo por un especialista en obstetricia y la muestra de sangre o fluido amniótico es el ADN se analizó la presencia de la enfermedad de células falciformes. El daño pulmonar en la enfermedad de la hoz - en pequeñas áreas de tejido de pulmón mueren debido a la falta de oxígeno - puede ser muy difícil de distinguir de la neumonía en el pecho de una radiografía corriente y por lo tanto una prueba especial llamada angiografía se utiliza a veces para tratar de diferenciar entre los dos, donde se inyecta en la zona afectada del pulmón.

¿Qué tratamiento necesito?

El tratamiento actual se dirige principalmente a la gestión de las características individuales de la enfermedad a medida que ocurren. La anemia generalmente se instala sin tratamiento específico, pero en ocasiones el bajo nivel puede ser tal que la transfusión de sangre es necesaria en el hospital. Una crisis falciforme es extremadamente doloroso y requiere analgésicos fuertes, el oxígeno y la entrada de fluido de alta - por vía intravenosa si es necesario. El fármaco hidroxiurea es usado a veces en una crisis de hoz para ayudar a aliviar el dolor sino que debe ser estrechamente monitorizados para detectar los efectos secundarios que pueden ser tóxicos para la médula ósea.

En los niños con anemia drepanocítica, la neumonía es una de las razones más comunes para ingreso en el hospital y esto es generalmente debido a una bacteria llamada neumococo. El tratamiento oportuno con antibióticos es necesaria para reducir las complicaciones potencialmente mortales o infección generalizada del cuerpo.

Lo del curso La enfermedad siguen?

La gran mayoría de personas que sufren de anemia de células falciformes sufren ataques repetidos de infección, las crisis de dolor, anemia y daño repetido, progresiva a los órganos internos. La mayoría tienen una menor esperanza de vida de la cuarta o quinta década, con una infección bacteriana es la causa más común de muerte a cualquier edad. Es posible que haya daño progresivo a los riñones, corazón, hígado pulmones y el cerebro, aunque es posible que algunos pacientes no tienen prácticamente ningún síntoma durante meses o años a la vez - sin embargo, esto tiende a ser la excepción y no la regla.

¿Puedo hacer algo para ayudarme?

Es importante reconocer los primeros signos de la enfermedad de la hoz y el informe de inmediato a su médico. El asesoramiento genético también está desempeñando un papel cada vez más importante para ayudar a reducir la incidencia de la enfermedad, ya que si cada uno de los padres es portador de la enfermedad descendencia tiene un 50 por ciento de ser portador y un 25 por ciento de heredar ambos genes estar afectadas por la enfermedad de células falciformes.

Dígale a su médico

1. ¿Cómo ha hecho recientemente el inicio de los síntomas?
2. ¿Ha tenido antes síntomas similares?
3. Hacer las dos cosas que sus padres tienen anemia drepanocítica?
4. ¿Ha tenido usted un examen de sangre para la anemia recientemente?
5. ¿Tiene dolor de malo?
Pregúntele a su médico

1. ¿Tendré que ir al hospital?
2. ¿Puede mi cónyuge y yo tenemos las pruebas genéticas antes de que tengamos hijos?
3. ¿Cuánto tiempo se suele permanecer en el hospital?
4. ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento?
5. ¿Debo guardar antibióticos en casa en caso de infección?

Por el Dr. Roger Henderson, MB BS, LMSSA

Asesoramiento Médico Gratuito de anemia de células falciformes por Vivienne Balonwu.

Tags: Consejos , anemia , Balonwu , Cerebro , Enfermedades , doctor , doctor , ENT , la gripe , gratis , consulta médica gratuita , médicos , atención médica , tratamiento , Viv , Vivienne , Vivienne Balonwu