Síndrome de Down

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down (también conocido como síndrome de Down) es una condición genética conocida como trisomía, cuando una persona hereda una copia extra de un cromosoma. Las personas con el síndrome tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales.

Este material genético adicional cambia el equilibrio afinada del cuerpo y los resultados en característicos características físicas e intelectuales.

No se sabe por qué esta anomalía, sino que afecta a aproximadamente uno de cada 1.000 bebés nacidos en el Reino Unido - cerca de 750 bebés al año - y es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual.

Los diferentes tipos de Síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down:

Regular la trisomía 21 - todas las células tienen un cromosoma 21 extra. Alrededor del 94 por ciento de las personas con síndrome de Down tienen este tipo.

Translocación - el cromosoma 21 de más material se adhiere a otro cromosoma, y uno de los padres pueden llevar el cromosoma translocado sin signos de la enfermedad en sí. Esto representa alrededor del 4 por ciento de los casos.

Mosaico - sólo algunas de las células tienen un cromosoma 21 extra. Alrededor de dos por ciento de las personas con Down tienen este tipo, que tiende a resultar en más suaves características.

Las personas con síndrome de Down tienden a ser diferente - por lo general tienen un perfil facial plano y los ojos inclinados hacia arriba, que. Otros rasgos faciales incluyen pequeñas orejas, la espalda plana de la cabeza y sacando la lengua.

Las personas con este síndrome también suelen ser más cortos que la media con un tono muscular pobre y tener las manos cortas y anchas con una sola arruga en la palma de la mano.

Casi la mitad de las personas afectadas tienen defectos cardíacos, algunos de los cuales pueden ser tratados, algunos de los cuales no se puede. Muchos también tienen problemas intestinales, que pueden hacer difícil comer y aumenta el riesgo de problemas como el estreñimiento y los trastornos de la glándula tiroides.

Otros problemas físicos incluyen cataratas, problemas de oído y visión, y una susceptibilidad a las infecciones. Más tarde en la vida también hay un mayor riesgo de demencia leucemia y el Alzheimer.

Las personas con síndrome de Down tienen diferentes grados de discapacidad de aprendizaje, que puede variar de moderada a severa. Trastornos del espectro autista son también más comunes.

No hay cura, pero el tratamiento de problemas de salud de acompañamiento y apoyo a las dificultades de aprendizaje permite a muchas personas con el síndrome de llevar vidas relativamente normales y semi-independiente. Otros, sin embargo, necesita atención a tiempo completo. Muchas personas con la condición de vivir bien en la edad adulta, con una esperanza de vida media de alrededor de 60 años.

Fisioterapia, terapia del lenguaje y programas especiales de educación tienen un papel importante que desempeñar, mientras que las condiciones médicas específicas asociadas con el síndrome se deben tratar apropiadamente.

La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre:

La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, sobre todo en la edad de 35 años. Pero como la mayoría de las mujeres tienen a sus hijos cuando son jóvenes, la mayoría de Down bebés nacen de padres más jóvenes.

Tener un hijo con síndrome de Down es más probable si una mujer ya tiene un hijo con el síndrome, o si un familiar cercano ha tenido un hijo afectado. Pero la mayoría de los casos son esporádicos (los padres no se ven afectados) y el riesgo de recurrencia en futuros embarazos es muy pequeña.

El síndrome de Down afecta a personas de todas las etnias y culturas.

No es posible evitar que la anomalía genética que causa el síndrome de Down, pero en los últimos años se ha hecho posible identificar con mayor precisión el riesgo durante el embarazo es probable que el bebé se vea afectado.

El NHS Programa de Detección de anomalías del feto (FASP) utiliza una combinación de exámenes para detectar el síndrome de Down. Estos exámenes no pueden dar una respuesta definitiva en cuanto a si el bebé tiene o no tiene el síndrome, pero proporcionan una estimación razonable del nivel de riesgo (por ejemplo, una probabilidad de 1 en 100 o un 1 en 24.000 azar).

Las pruebas que se utilizan dependen de la etapa del embarazo en el que una mujer solicita la prueba, pero todos ellos se combinan las pruebas de sangre con un tipo especial de ecografía, conocida como una exploración de la translucencia nucal. Este tipo de ultrasonido es similar a una ecografía normal, pero mide específicamente el espacio entre la columna y la nuca del bebé. Todos los bebés tienden a acumular líquido detrás del cuello, pero las personas con síndrome de Down tienden a tener más líquido en el cuello que la mayoría. La medición del espesor de líquido o "translucencia nucal" ayuda a estimar el riesgo de síndrome de Down.

Idealmente, las pruebas combinadas se realiza durante el primer trimestre o tercer trimestre del embarazo. La sangre se extrae de la madre de entre 10-14 semanas para comprobar los niveles de ciertas proteínas y hormonas. En este momento, las hormonas que se miden son generalmente gratis de beta-HCG y la placenta de proteína plasmática A asociada al A. (PAPP-A) Los niveles de estas sustancias, combinadas con la medición de la translucencia nucal, se utilizan para calcular el riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down.

Si la prueba combinada se hace un poco más tarde, durante el segundo trimestre del embarazo, las hormonas que se miden por lo general son alfa-fetoproteína (AFP), libre de beta-gonadotropina coriónica humana (beta-hCG) y E3.

Las mujeres que se encuentran para estar en un riesgo mayor de tener un bebé con síndrome de Down se les ofrece la oportunidad de nuevas pruebas, conocidas como pruebas de diagnóstico prenatal, para establecer con mayor claridad si su hijo está afectado. Las pruebas que se ofrecen son la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), que implican la toma de muestras de cualquiera de las que el fluido que rodea al bebé antes de nacer o algunas de las células de la placenta. Estos proporcionan una respuesta definitiva, pero son invasivos y conllevan un riesgo del 1 por ciento de provocar un aborto involuntario.

La detección de síndrome de Down no es obligatorio. Las mujeres se les ofrece un examen si quieren saber la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down. Si ellos están en alto riesgo, que puede entonces decidir si tener o no una prueba de diagnóstico prenatal para obtener una respuesta definitiva.

Si la prueba confirma el síndrome de Down, la mujer puede tomar una decisión informada acerca de continuar con su embarazo o no.

Algunas compañías han comenzado a ofrecer pruebas llamadas no invasivas de diagnóstico prenatal (NIPD) pruebas. Éstos parecen de sangre de una mujer embarazada para detectar el material genético del bebé, lo que pasa a través de la placenta a la sangre de la madre durante el embarazo. Este material genético o ADN se denomina ADN fetal libre de células (cffDNA). Las pruebas que tendría la ventaja de no ser invasivo como la amniocentesis o CVS. Pero la investigación de esta se encuentra en las primeras etapas y los científicos no están seguros de qué tan confiables son estas pruebas, por lo que todavía no están disponibles en el NHS.

Asesoramiento y apoyo

Síndrome de Down AssociationTel: 0845 230 0372

Sitio Web: www.downs-syndrome.org.uk

Síndrome de Down ScotlandTel: 0131 313 4225

Sitio Web: www.dsscotland.org.uk

Síndrome de Down para la Educación TrustTel: 023 9285 5330

Sitio Web: www.downsed.org

Autor . consultas médicas por Vivienne Balonwu , en línea gratuito sobre consultas médicas .

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