Lääkäriin Vapaa





Mikä on Downin syndrooma?

Downin oireyhtymä (kutsutaan myös Downin oireyhtymä) on perinnöllinen sairaus tunnetaan trisomia, jossa henkilö perii ylimääräinen kopio yksi kromosomi. Ihmiset, joilla oireyhtymä on kolme kappaletta kromosomi 21 eikä tavallinen kaksi.


Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali muuttuu hienoksi viritetty tasapainoa kehon ja tuloksia ominainen fyysisen ja henkisen ominaisuuksia.


Sitä ei tiedetä, miksi tämä poikkeavuus tapahtuu, mutta se vaikuttaa noin 1000 syntyneiden vauvojen kuningaskunnassa - noin 750 vauvoja vuodessa - ja on yleisin perinnöllinen syy oppimisvaikeuksia.

Erilaisia ​​Downin syndrooma

On olemassa kolmentyyppisiä Downin syndrooman:


Säännöllinen trisomia 21 - kaikki solut on ylimääräinen kromosomi 21. Noin 94 prosenttia ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä on tätä tyyppiä.


Translokaatio - ylimääräinen kromosomi 21 materiaali on liitetty toiseen kromosomi ja toinen vanhemmista voi tehdä toiselle kromosomi ilman merkkejä kunnossa itse. Tämä vastaa noin 4 prosenttia tapauksista.


Mosaiikki - vain osa soluista on ylimääräinen kromosomi 21. Noin kaksi prosenttia ihmisistä Downin on tämä tyyppi, jolla on taipumus johtaa mietojen ominaisuuksia.

Mitkä ovat oireet?

Henkilöt, joilla on Downin oireyhtymä on taipumus etsiä erilaisia ​​- niillä on tyypillisesti tasainen kasvojen profiili ja silmät, jotka näkökulma ylöspäin. Muita kasvonpiirteet ovat pienemmät korvat, litteä takaraivolla ja ulkonevat kielen.


Ihmiset, joilla oireyhtymä on yleensä keskimääräistä lyhyempi huono lihaskuntoa ja on lyhyt, leveä kädet yhteen prässi koko kämmen.


Lähes puolet kärsivien on sydämen vikoja, joista voidaan käsitellä, joista jotkut voivat olla. Monilla on myös suolisto ongelmia, jotka voivat tehdä syöminen vaikeaa ja lisää riskiä ongelmiin, kuten ummetus ja häiriöt kilpirauhanen.


Muita fyysisiä ongelmia ovat kaihi, kuulo ja näkö ongelmia, ja alttiutta infektioille. Myöhemmin elämässä siellä on myös suurentunut leukemian ja Alzheimerin dementia.


Henkilöt, joilla on Downin syndrooma on eriasteisia oppimisvaikeuksia, jotka voivat vaihdella kohtalainen tai vaikea. Autismin kirjon häiriöt ovat yleisempiä.

Mikä on hoito?

Ei ole parannuskeinoa, mutta kohtelu kaikille mukana terveysongelmia ja tukea oppimisvaikeuksiin mahdollistaa monia ihmisiä oireyhtymä elää suhteellisen normaalia ja puoli-itsenäistä elämää. Toiset tarvitsevat kuitenkin kokopäiväistä hoitoa. Monet ihmiset ehto elää pitkälle aikuisikään, joiden keskimääräinen elinikä on noin 60 vuotta.


Fysioterapia, puheterapia-ja erityisopetusta ohjelmilla on tärkeä rooli, kun taas erityiset sairaudet liittyvät oireyhtymä hoidetaan asianmukaisesti.

Äidin ikä

Todennäköisyys saada vauva syntyessään Downin oireyhtymä lisääntyy äidin iän:

20 vuotta - 1 1500 25 vuotta - 1 1300 30 vuotta - 1 900 35 vuotta - 1 350 40 vuotta - 1 100 45 vuotta - 1 30Please huomata Luvut ovat arvioita ja äidin ikä otetaan sopimuksen mukaan katso ikää arvioidun tai toimittamiseen vauva. Huomaa myös, että riski tulla raskaaksi vauvan Downin oireyhtymä on korkeampi kuin edellä mainitut luvut, mutta monet ovat menettäneet varhain raskauden kautta spontaanin keskenmenon. Top Kuka vaikuttaa?

Mahdollisuudet ottaa lapsi Downin oireyhtymä kasvaa iän äidin, etenkin yli 35-vuotiaana. Mutta suurin osa naisista saa lapsia, kun he ovat nuorempia, suurin osa Down-lapset syntyvät nuoremmille vanhemmille.


Ottaa lapsen Downin oireyhtymä on todennäköisempää, jos nainen on jo lapsi oireyhtymä, tai jos lähisukulainen on ollut vaikuttaa lapsen. Mutta useimmat tapaukset ovat satunnaisia ​​(vanhemmat ei vaikuta) ja toistumisen riskiä edelleen raskauksissa on hyvin pieni.


Downin syndrooma koskettaa ihmisiä kaikista etnisistä ryhmistä ja kulttuureista.

Raskauden seulonta

Se ei ole mahdollista estää geneettinen poikkeavuus, joka aiheuttaa Downin syndrooma, mutta viime vuosina on tullut mahdolliseksi määritellä tarkemmin raskauden aikana todennäköistä, että vauva vaikuttaa.


NHS Sikiön Anomaly seulonta-ohjelma (FASP) käyttää yhdistelmää seulontalaitteina Downin oireyhtymä. Nämä testit eivät anna varmaa vastausta siihen, vauva vai ei ole syndrooma, vaan tarjota kohtuullinen arvio riskin tasosta (esimerkiksi 1 100 mahdollisuus tai 1 24000 mahdollisuus).


Testien käyttö riippuu raskauden vaiheesta, jossa hän pyytää testausta, mutta ne kaikki yhdistyvät verikokeissa jossa erityinen ultraääni, kutsutaan niskajäykkyys läpikuultavuus skannata. Tämän tyyppinen ultraääni on samanlainen kuin tavanomainen ultraäänellä, vaan mitataan nimenomaan välinen tila selkärangan ja nape vauvan kaulaan. Kaikki vauvat taipumus kerääntyä nesteen niskan taakse, mutta ne Downin syndrooman yleensä enemmän nestettä kaulan kuin useimmat. Mittaamalla paksuus nesteen tai "niskajäykkyys läpikuultavuus" avulla voidaan arvioida vaara Downin syndrooman.


Parhaassa yhdistettynä testaus tehdään ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana tai kolmannen raskauden. Verta otetaan äidin välillä 10-14 viikko tarkistaa tasoja tiettyjen proteiinien ja hormonit. Tällä hetkellä hormoneja, jotka mitataan yleensä vapaasti beta-HCG-ja istukan niihin plasman proteiinin (PAPP-). Määriä näitä kemikaaleja, yhdistettynä niskajäykkyys Läpikuultavuustesti mittauksen avulla lasketaan vaara vauvan joilla Downin syndrooma.


Jos yhdistetty testaus tehdään hieman myöhemmin, toisella raskauskolmanneksella hormoneja, mitataan yleensä alfa-fetoprotein (AFP), ilmainen beta-istukkagonadotropiinia (beta-hCG) ja uE3.


Ne naiset, jotka ovat todettu olevan suurempi riski saada lapsi Downin oireyhtymä tarjotaan mahdollisuus jatkotutkimuksiin, eli syntymää diagnostisia testejä, voidaan selkeämmin, onko heidän lapsensa vaikuttaa. Testit tarjotaan ovat lapsivesipunktio tai Korionvillusbiopsia (CVS), joka liittyy ottamalla näytteitä joko nestettä noin sikiölle tai joitakin soluja istukasta. Ne tarjoavat lopullista vastausta, mutta ovat invasiivisia ja kantaa 1 prosentin riskiä laukaista keskenmenon.


Seulonta Downin oireyhtymä ei ole pakollista. Naiset tarjotaan turvatarkastuksesta, jos he haluavat tietää todennäköisyydellä, lapsi Downin oireyhtymä. Jos he ovat suuressa vaarassa, he voivat päättää olla synnytystä diagnostinen testi saada täsmällistä vastausta.


Jos testin tulos Downin syndrooma, naiset voivat sitten tehdä tietoisen päätöksen jatkaa raskauden tai ei.


Jotkut yritykset ovat alkaneet tarjota testejä kutsutaan Non Invasive sikiödiagnostiikkaa (NIPD) testejä. Nämä näyttävät raskaana olevan naisen verestä tarkistaa geneettistä materiaalia vauva, joka kulkee yli istukasta osaksi äidin veressä raskauden aikana. Tämä geneettinen materiaali tai DNA kutsutaan soluvapaat Sikiön DNA: ta (cffDNA). Testit olisi etu ei ole invasiivisia kuin lapsivesipunktio tai CVS. Mutta tutkimus tämä on hyvin varhaisessa vaiheessa ja tutkijat eivät ole varmoja, miten luotettavia nämä testit ovat, joten ne eivät ole vielä saatavilla NHS.


Neuvonta ja tuki


Downin oireyhtymä AssociationTel: 0845 230 0372


Kotisivu: www.downs-syndrome.org.uk


Downin oireyhtymä ScotlandTel: 0131 313 4225


Kotisivu: www.dsscotland.org.uk


Downin oireyhtymä Educational TrustTel: 023 9285 5330


Kotisivu: www.downsed.org


Kirjailija . lääkäriin mennessä Vivienne Balonwu , Free lääkäriin Online .

Tunnisteet: , , , , , , , , , , , , , , , , ,

Jätä vastaus

Suositeltava Health Resources

Diabetes Gall Stones Kihti
Deal With Diabetes Naturally Pass Gall Stones Pain Free Treat Your Gout Naturally
Virtsan Infektio Munuaiskivet ADHD
Treat Urine Infection Without Antibiotics Disolve Kidney Stones Pain Free ADHD Remedy Report