Le syndrome de Down et ses caractéristiques

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est une condition de l'enfance et la vie adulte dans lequel l'individu montre un retard de développement mental. L'enfant est plus lent à apprendre les aptitudes physiques normales et les tâches mentales. Le développement intellectuel est altérée dans la vie adulte. La condition est incurable et les enfants nés avec le syndrome de Down se faire toute leur vie.

Les résultats du syndrome de Down de la division cellulaire anormale dans les premiers jours de vie de l'embryon (voir plus loin). L'incidence globale est d'environ 1 sur 700 naissances vivantes, mais il est marqué la variabilité de l'incidence en fonction de l'âge maternel. Chez les jeunes mères, l'incidence est d'environ 1 à 2000 naissances vivantes, mais pour les mères de plus de 40 ans ce chiffre passe à 1 tous les 40 naissances vivantes. Comme le nombre de mères plus âgées ayant des bébés a augmenté rapidement ces dernières années ils ont aussi mis sur la nécessité pour les ante-natal de dépistage pour détecter la condition en début de grossesse. Certains enfants atteints du syndrome de Down sont nés de femmes plus jeunes. Un couple ayant eu un enfant avec le syndrome de Down sont à risque accru d'avoir un autre.

Les enfants atteints du syndrome de Down sont des enfants heureux et satisfaits qui montrent relativement peu dans la façon dont des problèmes de comportement et qui ont généralement une relation amoureuse et intime avec leurs parents. Bien que plus faible a que QI moyen est commune, beaucoup ont un QI normal et peut être enseignée dans les écoles normales. Ces jours-ci, les parents ayant un enfant affecté par le syndrome de Down ont toutes les raisons d'être optimiste quant à leur avenir.

Quelles sont les causes syndrome de Down?

Les résultats du syndrome de Down de la division cellulaire anormale dans les premiers jours de l'embryon humain. Très peu de temps après l'ovule a été fécondé par le sperme, il se divise en deux cellules. Normalement il y aura 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes) dans chaque cellule divisée. Dans le syndrome de Down, un de ces chromosomes (connu sous le nom 21 le nombre de chromosomes) se divise à nouveau, avec le résultat qu'il ya trois et non deux de ce chromosome dans chaque cellule (soit un total de 47). Par la suite, chaque cellule du corps montrent la même tendance. La présence de ce chromosome 21 supplémentaire dans chaque cellule est associée à l'apparition du syndrome de Down (qui est également connu comme «trisomie 21»).

Quelles sont les caractéristiques du syndrome Downs?

Le diagnostic est généralement posé à la naissance quand le bébé nouveau-né est remarqué à posséder diverses caractéristiques. N'importe lequel de ces caractéristiques peut se produire chez les gens normaux comme une particularité isolée. Quand ils se produisent ensemble, toutefois, le syndrome de Down devient plus probable.

Ces particularités peuvent inclure:

• une petite tête ronde avec un cou court et large
• une face plane et un nez court avec un pont plat
• une pente vers le haut et vers l'extérieur pour les yeux qui peuvent avoir des plis de la peau plus lourds autour d'eux que d'habitude
• Les petites taches blanches sur l'iris
• une assez grande, de la langue sillonnée
• Les larges mains avec doigts courts cinquième

Certains enfants atteints du syndrome de Down ont des problèmes cardiaques, en particulier auriculaires et ventriculaires défauts septaux (c.-à-trous dans le cœur). Ils ont tendance à souffrir de plus catarrhales des infections respiratoires hautes que les autres enfants, peut-être associés à la forme de leurs visages.

Qu'il y aura des tests ou des enquêtes?

Le diagnostic de syndrome de Down peut être confirmé par l'analyse des chromosomes en utilisant la culture de tissus. Les globules blancs du sang prises sont couramment utilisés à cet effet si de cellules prélevées sur la muqueuse de la bouche peut également être utilisé.
Le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down augmente avec l'âge de sa mère. Il est de pratique courante pour les mères âgées de plus de 40 à être offert tests de dépistage au début de leur grossesse à travers lequel le risque de porter un bébé atteint du syndrome de Down peuvent être évalués. Une variété de tests de dépistage sont disponibles, y compris:

• estimation de la nuque fois épaisseur de la peau (l'épaisseur de la peau sur le cou des bébés comme le montre à l'échographie)
• Les tests sanguins de détection des protéines anormales
• l'amniocentèse (un échantillon du liquide entourant le bébé dans l'utérus est retiré à l'aide d'une aiguille à travers l'abdomen de la mère. Il est ensuite soumis à des tests génétiques)
• échantillonnage chorionique villositaire (dans lequel un petit morceau du placenta (placenta) est échantillonné et soumis à des tests génétiques).

Il n'ya pas de consensus au sein du Royaume-Uni en ce qui concerne laquelle de ces essais ou quelle combinaison de tests devraient être offerts. Les politiques varient selon les disponibilités dans une localité donnée.

Quel traitement peut être nécessaire?

Bien que le traitement peut être nécessaire pour les anomalies qui font partie du syndrome de Down - les malformations cardiaques par exemple - il n'existe aucun traitement pour le syndrome lui-même. Néanmoins, les enfants nés avec le syndrome de Down sont agréables, docile et aimante. Leur développement physique et mental est susceptible d'être plus lente que pour un enfant normal si l'éducation spéciale, d'orthophonie et thérapie par le jeu sera utile. Les parents peuvent être enseigné les techniques pour aider l'apprentissage à la maison. L'objectif est d'augmenter les capacités de l'enfant à un niveau auquel il / elle peut être enseigné dans une école normale et ainsi acquérir les compétences sociales qui lui permettront de vivre dans sa propre maison et à atteindre une meilleure qualité de vie dans une société normale . Beaucoup d'enfants atteints du syndrome de Down ne pas atteindre ce niveau de la capacité et de trouver l'apprentissage et la vie plus facile et plus heureuse dans l'environnement protégé d'une école spéciale et / ou d'une communauté protégée.

Dites à votre médecin

• si vous avez l'intention de tomber enceinte et de demander des conseils pré-conceptuel
• si vous ou un membre de votre famille a eu un enfant avec le syndrome de Down
• si vous avez des préoccupations au sujet de votre grossesse

Demandez à votre médecin

• où vous pourriez obtenir une pré-conceptuel conseil génétique localement
• l'emplacement du centre de dépistage le plus proche spécialiste ante-natal
• Quelle est la routine normale du dépistage du syndrome de Down et d'autres problèmes de grossesse dans votre localité

Par le Dr Peter Stott

Utiles Contact

Downs Syndrome Association
Adresse: 15 Mitcham Road, Tooting, London SW17 9PG
Téléphone: 020 8682 4001
Fax: 020 8682 4012
Téléassistance: 020 8682 4001
Courriel: info [at] Downs-syndrome.org.uk
Site Web: www.dsa-uk.com

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