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L'anémie falciforme, maladie et son traitement

sickle Sickle Cell Disease

Globules rouges falciformes

C'est une maladie du sang héréditaire, affectant principalement afro-caribéenne et les Américains noirs / les Africains, mais n'est pas une exclusivité «noir» la maladie - il affecte simplement un nombre disproportionnellement élevé de personnes d'une population caucasienne. Elle affecte l'hémoglobine dans le sang, qui est la partie qui transporte l'oxygène, et est l'une des plus fréquentes maladies du sang héréditaires.

L'anomalie signifie que la déformée ou «falciformes» les globules rouges sont beaucoup plus fragiles que les globules rouges normaux et sont donc plus susceptibles d'éclater ou de rupture. Cela provoque des symptômes, et peut également causer de l'anémie - connu comme l'anémie falciforme. Les personnes atteintes de drépanocytose, qui sont particulièrement sujettes à des problèmes d'inclure les femmes enceintes, les personnes déshydratées ou ceux subissant une anesthésie, ou si des blessures surviennent le corps.

Quelles sont les causes drépanocytose

C'est une maladie génétique, transmise par les parents pour leurs enfants. Pour qu'elle se produise, un gène drépanocytaire doit être héritée à la fois du père et de mère, de sorte que l'enfant affecté a deux gènes faucille. Si un seul est présent, cela est connu comme un trait drépanocytaire, plutôt que la drépanocytose, et le trait drépanocytaire ne provoque l'anémie falciforme. Si les deux parents avec des trait drépanocytaire avoir un enfant, cet enfant a une chance sur quatre d'avoir l'anémie falciforme. Trait drépanocytaire a une incidence fortement abaissé de symptômes, avec une espérance de vie normale.

Signes et symptômes de l'anémie falciforme

Elles sont dues à des problèmes de la circulation, causé par l'anormal »de faucille" en forme de globules rouges bloquant la circulation normale du sang dans le corps, et ainsi de réduire l'apport en oxygène aux organes. Un tel épisode est connu comme la «crise» une faucille, et les causes des symptômes moins sévères en fonction de l'organe en cause et le degré de falciformation. Ces symptômes comprennent;

¤ symptômes de fatigue et d'anémie.

¤ la douleur sévère.

¤ Le gonflement des articulations.

¤ Les ulcères de jambe.

¤ infections bactériennes répétées, avec des poumons et le cœur.

Eye ¤ et des troubles visuels.

Le traitement de ces symptômes et de la drépanocytose est en général visant à ce que les caractéristiques individuelles sont présents, et est donc un traitement très particulier, avec aucun traitement disponible pour réparer les dommages à long terme des crises répétées.

Vais-je passer tous les tests ou les enquêtes?

La façon de diagnostiquer la maladie est de prendre un simple test sanguin et regarder les cellules de forme anormale de faucille sous un microscope - une procédure parfois appelée une «préparation de faucille». Un test sanguin spécial appelé encore un test d'électrophorèse d'hémoglobine hémoglobines identifie avec précision le sang et faucille a une forme caractéristique.

Il est maintenant possible de faire des tests pour la maladie de faucille sur un bébé à naître en utilisant une amniocentèse ou chorionique méthode d'échantillonnage des villosités. Ceci est réalisé par un spécialiste en obstétrique et l'échantillon de sang ou de liquide amniotique est l'ADN analysés pour la présence de la drépanocytose. Les lésions pulmonaires de la maladie falciforme - où de petites zones de tissu pulmonaire mourir à cause d'un manque d'oxygène - peut être très difficile à distinguer de la pneumonie sur la poitrine ordinaires des rayons X et donc un test spécial appelé une angiographie est parfois utilisée pour essayer de différencier entre les deux, où colorant est injecté dans la zone affectée du poumon.

Quels sont les traitements aurai-je besoin?

Le traitement actuel est principalement destiné à gérer les caractéristiques individuelles de la maladie à mesure qu'ils surviennent. L'anémie s'installe habituellement sans traitement spécifique, mais parfois le faible niveau peut être telle que la transfusion sanguine est nécessaire à l'hôpital. Une crise de faucille est souvent extrêmement douloureuse et nécessite des analgésiques forts, d'oxygène et d'entrée de fluide à haute - par voie intraveineuse si nécessaire. L'hydroxyurée médicament est parfois utilisé dans une crise de faucille pour aider à soulager la douleur, mais doivent être étroitement surveillés pour des effets secondaires comme elle peut être toxique pour la moelle osseuse.

Chez les enfants atteints de la maladie falciforme, la pneumonie est l'un des motifs les plus fréquents d'hospitalisation et cela est généralement dû à une bactérie appelée pneumocoque. Un traitement rapide par antibiotiques est nécessaire pour réduire les complications, voire mortelle, infection généralisée du corps.

Qu'est-ce que la maladie Cours suivre?

La grande majorité des personnes souffrant de drépanocytose subir des attaques répétées de l'infection, des crises douloureuses, l'anémie et répétés, des dommages progressifs aux organes internes. La plupart ont une espérance de vie réduite de la décennie quatrième ou cinquième, à une infection bactérienne est la principale cause de décès à tout âge. Il peut y avoir des dommages progressifs dans les reins, cœur, foie poumons et le cerveau, bien qu'il soit possible pour certains patients d'avoir pratiquement aucun symptôme pendant des mois ou des années à un moment - ce qui tend cependant à être l'exception plutôt que la règle.

Puis-je faire pour m'aider?

Il est important de reconnaître les premiers signes de la maladie de la faucille et le rapport de ces rapidement à votre médecin. Le conseil génétique joue également un rôle de plus en plus important en aidant à réduire l'incidence de la maladie depuis si chaque parent est porteur de la maladie toute la descendance a une chance de 50 pour cent d'être un transporteur et une probabilité de 25 pour cent d'hériter de deux gènes être atteints de drépanocytose.

Dites votre médecin

1. Comment a récemment fait le début des symptômes?
2. Avez-vous eu des symptômes similaires?
3. Ne vos deux parents ont une maladie faucille?
4. Avez-vous eu un test sanguin pour l'anémie récemment?
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Demandez à votre médecin

1. Aurai-je besoin d'aller à l'hôpital?
2. Pouvez mon conjoint et moi avons des tests génétiques avant que nous ayons des enfants?
3. Combien de temps est-il habituel de séjour à l'hôpital?
4. Quels sont les effets secondaires du traitement?
5. Dois-je conserver des antibiotiques à la maison en cas d'infection?

Par le Dr Roger Henderson, MB BS, LMSSA

Gratuitement des conseils médicaux sur l'anémie falciforme par Vivienne Balonwu.

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