Le syndrome de Down

Le syndrome de Down, c'est quoi?

Le syndrome de Down (aussi appelé syndrome de Down) est une maladie génétique connue sous le nom de trisomie, où une personne hérite d'une copie supplémentaire d'un chromosome. Personnes atteintes du syndrome de trois copies du chromosome 21 au lieu de deux habituellement.

Ce matériau génétique supplémentaire modifie l'équilibre finement réglé du corps et les résultats dans les traits caractéristiques physiques et intellectuelles.

On ne sait pas pourquoi cette anomalie se produit, mais elle affecte environ un sur 1000 bébés nés au Royaume-Uni - environ 750 bébés par an - et est la cause héréditaire la plus fréquente des troubles de l'apprentissage.

Différents types de syndrome de Down

Il existe trois types de syndrome de Down:

Régulière trisomie 21 - toutes les cellules ont un chromosome 21 supplémentaire. Environ 94 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Down ont ce type.

Translocation - le chromosome 21 surnuméraire matériel est attaché à un autre chromosome et l'un des parents peut porter le chromosome transloqué sans aucun signe de la condition eux-mêmes. Cela représente environ 4 pour cent des cas.

Mosaic - une partie seulement des cellules ont un chromosome 21 supplémentaire. Environ deux pour cent des personnes atteintes de Down ont ce type, ce qui tend à se traduire par plus doux caractéristiques.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à regarder différents - ils ont généralement un profil plat du visage et les yeux vers le haut que obliques. Autres caractéristiques faciales comprennent des oreilles plus petites, un dos plat de la tête et de la langue en saillie.

Personnes atteintes du syndrome ont également tendance à être plus courte que la moyenne avec un faible tonus musculaire et avoir courts, larges mains avec un seul pli dans la paume.

Près de la moitié des personnes touchées présentent des défauts cardiaques, dont certains peuvent être traités, dont certains ne peuvent pas. Beaucoup ont aussi des problèmes gastro-intestinaux, qui peuvent rendre l'alimentation difficile et augmente le risque de problèmes tels que la constipation et les troubles de la glande thyroïde.

D'autres problèmes physiques suivants: cataractes, problèmes d'audition et de la vue, et une susceptibilité aux infections. Plus tard dans la vie il ya aussi un risque accru de démence la leucémie et la maladie d'Alzheimer.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont des degrés divers de troubles d'apprentissage, qui peut aller de modérée à sévère. Troubles du spectre autistique sont également plus fréquents.

Il n'y a pas de remède, mais le traitement de tous les problèmes sanitaires qui les accompagnent et le soutien à des difficultés d'apprentissage permet de nombreuses personnes atteintes du syndrome de mener une vie relativement normale et semi-autonomes. D'autres, cependant, ont besoin de soins à temps plein. Beaucoup de gens avec la condition de bien vivre à l'âge adulte, avec une espérance de vie moyenne d'environ 60 ans.

Physiothérapie, orthophonie et des programmes éducatifs spéciaux ont un rôle important à jouer, tandis que des conditions médicales spécifiques associés au syndrome sont traités comme il convient.

La probabilité d'avoir un bébé né avec le syndrome de Down augmente avec l'âge de la mère:

La chance d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down augmente avec l'âge de la mère, en particulier sur l'âge de 35 ans. Mais comme la majorité des femmes ont leurs enfants quand ils sont jeunes, plus de Down bébés sont nés aux jeunes parents.

Avoir un enfant avec le syndrome de Down est plus probable si une femme a déjà un enfant avec le syndrome, ou si un membre de la famille proche a eu un enfant atteint. Mais la plupart des cas sont sporadiques (les parents ne sont pas affectés) et le risque de récidive chez les autres grossesses est très faible.

Le syndrome de Down touche des gens de tous les groupes ethniques et les cultures.

Il n'est pas possible d'empêcher l'anomalie génétique qui provoque le syndrome de Down, mais ces dernières années il est devenu possible d'identifier plus précisément pendant la grossesse le risque probable que le bébé est affecté.

Le NHS Programme de dépistage des anomalies du fœtus (FASP) utilise une combinaison de tests à l'écran pour le syndrome de Down. Ces tests ne peuvent pas donner une réponse définitive quant à savoir si le bébé fait ou ne fait pas le syndrome, mais de fournir une estimation raisonnable du niveau de risque (comme une chance de 1 sur 100 ou un 1 en 24000 de chance).

Les tests utilisés dépendent du stade de la grossesse au cours de laquelle une femme demande des tests, mais ils se combinent des analyses de sang avec un type spécial de l'échographie, connu sous le nom de la clarté nucale. Ce type d'échographie est semblable à une échographie normale, mais les mesures spécifiquement l'espace entre la colonne vertébrale et la nuque de l'enfant. Tous les bébés ont tendance à recueillir le liquide derrière le cou, mais ceux avec le syndrome de Down ont tendance à avoir plus fluide dans le cou que la plupart. Mesure de l'épaisseur de liquide ou de «clarté nucale» permet d'estimer le risque de syndrome de Down.

Idéalement, les tests combinés se fait pendant le premier trimestre ou du troisième de la grossesse. Le sang est prélevé de la mère à entre 10-14 semaines pour vérifier les niveaux de certaines protéines et des hormones. À cette époque, les hormones qui sont mesurées sont généralement libres de bêta-hCG et le placenta plasmatique associée à la protéine A. (PAPP-A) Les niveaux de ces substances chimiques, combinés à la mesure de la clarté nucale, sont utilisés pour calculer le risque du bébé ayant le syndrome de Down.

Si le test combiné est fait un peu plus tard, pendant le deuxième trimestre de la grossesse, les hormones qui sont mesurées sont généralement alpha-foetoprotéine (AFP), sans bêta-gonadotrophine chorionique humaine (hCG beta-) et UE3.

Ces femmes qui se trouvent être à un risque plus élevé d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down ont la possibilité de tests supplémentaires, connu sous le nom tests de diagnostic prénatal, d'établir plus clairement si oui ou non leur enfant est affecté. Les tests proposés sont l'amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS), qui impliquent le prélèvement d'échantillons de soit le fluide autour du bébé à naître ou une partie des cellules du placenta. Ceux-ci fournissent une réponse définitive, mais sont invasifs et comportent un risque de 1 pour cent de déclencher une fausse-couche.

Le dépistage du syndrome de Down n'est pas obligatoire. Les femmes voient proposer un dépistage si elles le souhaitent de connaître la probabilité d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Si elles sont à risque élevé, ils peuvent alors décider de faire un test de diagnostic prénatal pour obtenir une réponse définitive.

Si ce test confirme le syndrome de Down, les femmes peuvent alors prendre une décision éclairée quant à la poursuite de leur grossesse ou non.

Certaines entreprises ont commencé à offrir des tests non invasifs appelés diagnostic prénatal (NIPD) des tests. Ceux-ci regardent le sang d'une femme enceinte pour vérifier le matériel génétique du bébé, qui passe à travers du placenta dans le sang de la mère pendant la grossesse. Ce matériel génétique ou de l'ADN est appelé cellule de l'ADN libre fœtale (cffDNA). Les tests aurait l'avantage de ne pas être invasive comme l'amniocentèse ou CVS. Mais la recherche dans ce trouve dans les stades très précoces et les scientifiques ne sont pas sûr de savoir comment ces tests sont fiables, de sorte qu'ils ne sont pas encore disponible sur le NHS.

Conseils et soutien

Le syndrome de Down AssociationTel: 0845 230 0372

Site Web: www.downs-syndrome.org.uk

Le syndrome de Down ScotlandTel: 0131 313 4225

Site Web: www.dsscotland.org.uk

Syndrome de Down éducation TrustTel: 023 9285 5330

Site Web: www.downsed.org

Les consultations médicales par Vivienne Balonwu , en ligne gratuit: les conseils médicaux . Source

Tags: conseils , Balonwu , la cataracte , Dr , ENT , la grippe , gratuit , gratuit: les conseils médicaux , de santé , médicaux , avis médical , en ligne , la grossesse , le traitement , échographie , Viv , Vivienne , Vivienne Balonwu