डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम क्या है?

डाउन सिंड्रोम (भी डाउन सिंड्रोम कहा जाता है) एक आनुवंशिक हालत ट्राईसोमी के रूप में जाना जाता है, जहां एक व्यक्ति को एक गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति विरासत में मिली है. सिंड्रोम के साथ लोगों में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां बजाय सामान्य दो से है.

यह अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री और विशेषता शारीरिक और बौद्धिक सुविधाओं में शरीर परिणाम की सूक्ष्मता tuned संतुलन बदल जाता है.

यह क्यों इस विषमता होता है ज्ञात नहीं है, लेकिन यह 1000 में ब्रिटेन में पैदा हुए बच्चों के आसपास को प्रभावित करता है - 750 के बारे में बच्चों को एक साल और विकलांगता सीखने का सबसे आम कारण विरासत में मिला है.

Downs सिंड्रोम की विभिन्न प्रकार

डाउन सिंड्रोम के तीन प्रकार हैं:

नियमित 21 ट्राईसोमी - सभी कोशिकाओं एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 है. डाउन सिंड्रोम के साथ लोगों के लगभग 94 प्रतिशत इस प्रकार है.

स्थानान्तरण - अतिरिक्त गुणसूत्र 21 सामग्री एक और गुणसूत्र से जुड़ी है और एक माता पिता की हालत खुद के किसी भी लक्षण के बिना translocated गुणसूत्र ले सकते हैं. चारों ओर 4 फीसदी मामलों के लिए यह खातों.

मोज़ेक - केवल कुछ कोशिकाओं की एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21. लगभग दो प्रति डाउन के साथ लोगों का प्रतिशत इस प्रकार है, जो मामूली सुविधाओं में परिणाम जाता है.

लक्षण क्या हैं?

डाउन सिंड्रोम के साथ लोगों के लिए अलग अलग देखने के लिए जाते हैं वे आम तौर पर एक फ्लैट चेहरे प्रोफ़ाइल और आँखें कि तिरछा ऊपर है. अन्य सुविधाओं के चेहरे छोटे कान, सिर के एक फ्लैट वापस और उभड़नेवाला जीभ शामिल हैं.

सिंड्रोम के साथ लोगों को भी गरीब मांसपेशी टोन के साथ औसत से कम हो और हथेली भर में एक ही क्रीज साथ कम, व्यापक हाथ करते हैं.

प्रभावित लोगों की लगभग आधा हृदय दोष, जिनमें से कुछ का इलाज किया जा सकता है, जिनमें से कुछ नहीं कर सकता है. कई लोग भी पेट की समस्याओं, जो मुश्किल खाने बनाने के लिए और कब्ज जैसी समस्याओं, और थायरॉयड ग्रंथि के विकारों का खतरा बढ़ सकता है.

अन्य शारीरिक समस्याओं मोतियाबिंद, सुनने और दृष्टि समस्याओं, और संक्रमण के लिए एक संवेदनशीलता शामिल हैं. बाद के जीवन में भी लेकिमिया और अल्जाइमर मनोभ्रंश का एक बढ़ा जोखिम है.

डाउन सिंड्रोम के साथ लोगों को सीखने विकलांगता, जो मध्यम से गंभीर करने के लिए रेंज कर सकते हैं की डिग्री बदलती है. Autistic स्पेक्ट्रम विकारों भी अधिक आम हैं.

इलाज क्या है?

वहाँ कोई इलाज नहीं है, लेकिन किसी के साथ स्वास्थ्य समस्याओं और कठिनाइयों सीखने के लिए समर्थन के उपचार के सिंड्रोम के साथ कई लोग अपेक्षाकृत सामान्य और अर्द्ध स्वतंत्र जीवन व्यतीत करने के लिए अनुमति देता है. दूसरों तथापि, पूर्णकालिक देखभाल की जरूरत है. शर्त के साथ कई लोगों को वयस्कता में अच्छी तरह से लगभग 60 वर्ष की एक औसत जीवन प्रत्याशा के साथ रहते हैं.

भौतिक चिकित्सा, भाषण चिकित्सा और विशेष शिक्षा कार्यक्रम एक महत्वपूर्ण भूमिका निभानी है, जबकि विशिष्ट चिकित्सा सिंड्रोम के साथ जुड़े शर्तों के रूप में उपयुक्त इलाज कर रहे हैं.

मातृ उम्र

एक डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ बच्चा होने की संभावना माँ की उम्र के साथ बढ़ता है:

20 साल - 1 1500 में 25 साल - 1 1300 में 30 साल के 1 900 35 साल में - 1 350 में 40 साल के 1 100 में 45 साल 1 30Please में ध्यान दें इन अनुमानित आंकड़े हैं और कि मातृ उम्र सम्मेलन द्वारा लिया जाता है उम्र के बच्चे की अनुमानित या वास्तविक सुपुर्दगी में देखें. यह भी ध्यान रखें कि डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे की अवधारणा के जोखिम ऊपर के आंकड़े से अधिक है लेकिन बहुत जल्दी गर्भावस्था में सहज गर्भपात शीर्ष कौन प्रभावित है के माध्यम से खो रहे हैं?

डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होने का मौका मां की उम्र 35 वर्ष की आयु से अधिक के साथ विशेष रूप से, बढ़ जाती है. लेकिन महिलाओं के बहुमत के रूप में अपने बच्चों को जब वे छोटे हो, सबसे नीचे बच्चों को छोटी माता पिता के लिए पैदा कर रहे हैं.

डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होने की संभावना है अगर एक औरत को पहले से ही सिंड्रोम के साथ एक बच्चा है, या अगर एक परिवार के करीबी सदस्य एक प्रभावित बच्चे पड़ा है. लेकिन ज्यादातर मामलों छिटपुट रहे हैं (माता पिता को प्रभावित नहीं कर रहे हैं) और आगे गर्भधारण में पुनरावृत्ति का खतरा बहुत छोटा है.

डाउन सिंड्रोम सभी जातीय समूहों और संस्कृतियों से लोगों को प्रभावित करता है.

प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग

यह आनुवंशिक विषमता है कि डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है रोकने के संभव नहीं है, लेकिन हाल के वर्षों में यह गर्भावस्था के दौरान अधिक सही होने की संभावना जोखिम है कि बच्चे प्रभावित हो गया है की पहचान संभव हो गया है.

एनएचएस भ्रूण विसंगति स्क्रीनिंग कार्यक्रम (FASP) डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीन परीक्षण का एक संयोजन का उपयोग करता है. इन परीक्षणों कि क्या बच्चे करता है या सिंड्रोम है नहीं के रूप में एक निश्चित उत्तर नहीं दे लेकिन जोखिम (जैसे 1 100 में एक मौका है या एक 1 24,000 मौका में एक के रूप में) के स्तर का एक उचित अनुमान प्रदान कर सकते हैं.

प्रयोग किया जाता परीक्षणों जिस पर एक औरत का अनुरोध परीक्षण गर्भावस्था के चरण पर निर्भर करती है, लेकिन वे सभी अल्ट्रासाउंड की एक विशेष प्रकार, एक डब translucency स्कैन के रूप में जाना जाता है के साथ रक्त परीक्षण गठबंधन. अल्ट्रासाउंड के इस प्रकार एक सामान्य अल्ट्रासाउंड स्कैन करने के लिए इसी तरह की है, लेकिन विशेष रूप से रीढ़ और बच्चे की गर्दन के डब के बीच अंतरिक्ष के उपाय. सभी बच्चों को गर्दन के पीछे तरल पदार्थ इकट्ठा करते हैं, लेकिन डाउन सिंड्रोम के साथ उन लोगों के लिए गर्दन में सबसे अधिक से अधिक तरल पदार्थ हो जाते हैं. तरल पदार्थ या "डब translucency की मोटाई मापने के लिए डाउन सिंड्रोम के जोखिम का अनुमान लगाने में मदद करता है.

आदर्श रूप में, संयुक्त परीक्षण से पहले या गर्भावस्था के 3 तिमाही के दौरान किया जाता है. रक्त मां से 10-14 सप्ताह के बीच में कुछ प्रोटीन और हार्मोन के स्तर की जांच करने के लिए लिया जाता है. इस समय मापा जाता है हार्मोन है कि आम तौर पर कर रहे हैं बीटा एचसीजी और नाल जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन (PAPP-ए) मुक्त इन रसायनों के स्तर, गुद्दी translucency माप के साथ संयुक्त, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जोखिम की गणना करने के लिए उपयोग किया जाता है.

यदि संयुक्त परीक्षण किया जाता है एक बिट के बाद, गर्भावस्था की दूसरी तिमाही के दौरान, हार्मोन है कि मापा जाता है आमतौर पर अल्फा fetoprotein (एएफपी), मुफ्त बीटा मानव chorionic gonadotrophin (बीटा एचसीजी) और uE3.

उन महिलाओं को जो डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होने का एक उच्च जोखिम में होना पाया जाता है और परीक्षण के अवसर, प्रसव पूर्व नैदानिक ​​परीक्षण के रूप में जाना जाता है, और अधिक स्पष्ट रूप से किया जाए या नहीं, उनके बच्चे प्रभावित है स्थापित की पेशकश कर रहे हैं. परीक्षण की पेशकश amniocentesis या chorionic अंकुर नमूने (CVS), जो अजन्मे बच्चे या नाल से कुछ कोशिकाओं के चारों ओर या तो तरल पदार्थ के नमूने लेने शामिल हैं. ये एक निश्चित उत्तर प्रदान करते हैं, लेकिन आक्रामक रहे हैं और 1 फीसदी एक गर्भपात ट्रिगर के एक जोखिम ले.

डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग अनिवार्य नहीं है. महिला स्क्रीनिंग अगर वे डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होने की संभावना है पता करना चाहते हैं की पेशकश कर रहे हैं. यदि वे उच्च जोखिम में हैं, वे तो तय है कि एक जन्म के पूर्व नैदानिक ​​परीक्षण करने के लिए एक निश्चित उत्तर मिल करने के लिए कर सकते हैं.

यदि इस परीक्षण की पुष्टि करता है डाउन सिंड्रोम, महिलाओं फिर उनकी गर्भावस्था या नहीं के साथ जारी रखने के बारे में एक को सूचित निर्णय कर सकते हैं.

कुछ कंपनियों बुलाया गैर इनवेसिव जन्म के पूर्व निदान परीक्षण (NIPD) के परीक्षण की पेशकश शुरू कर दिया है. ये एक गर्भवती महिला के बच्चे, जो गर्भावस्था के दौरान माँ के रक्त में नाल से भर गुजरता से आनुवंशिक सामग्री की जांच करने के लिए रक्त देखो. यह आनुवंशिक सामग्री या डीएनए सेल भ्रूण डीएनए (cffDNA) कहा जाता है. परीक्षणों amniocentesis या CVS तरह आक्रामक नहीं किया जा रहा का लाभ होगा. लेकिन इस में अनुसंधान के बहुत ही प्रारंभिक अवस्था में है और वैज्ञानिकों को यकीन है कि कैसे इन परीक्षणों विश्वसनीय हैं, नहीं हैं तो वे एन एच एस पर अभी तक उपलब्ध नहीं हैं.

सलाह और सहायता

डाउन सिंड्रोम AssociationTel: 230 0372 0845

वेबसाइट: www.downs - syndrome.org.uk

डाउन सिंड्रोम ScotlandTel: 313 4225 0131

वेबसाइट: www.dsscotland.org.uk

नीचे: 9285 5330 023 सिंड्रोम शैक्षिक TrustTel

वेबसाइट: www.downsed.org

लेखक Vivienne Balonwu करके मेडिकल सलाह , मुफ्त चिकित्सा सलाह ऑनलाइन .

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