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L'anemia falciforme, malattia e trattamento

sickle Sickle Cell Disease

Falce globuli rossi

Si tratta di una malattia del sangue ereditaria, che colpisce principalmente afro-caraibica e neri americani / africani, ma non è una malattia esclusivamente 'nero' - colpisce semplicemente un numero sproporzionatamente maggiore di persone rispetto a una popolazione caucasica. Colpisce l'emoglobina nel sangue, che è l'ossigeno che trasporta una parte, ed è una delle più comuni malattie ereditarie del sangue.

L'anomalia significa che la distorta o 'falce' i globuli rossi sono molto più fragili del normale globuli rossi e quindi hanno maggiori probabilità di scoppio o rottura. Questo fa sì che i sintomi, e può anche causare anemia - nota come anemia falciforme. Le persone affette da anemia falciforme, che sono particolarmente inclini a problemi di includere le donne in gravidanza, persone disidratate o quelli sottoposti a un anestetico, o se le lesioni del corpo si verificano.

Che cosa causa l'anemia falciforme

Questa è una condizione genetica, trasmessa dai genitori ai loro figli. Perché si verifichi, un gene falciforme deve essere ereditato sia dal padre e la madre, in modo che un bambino malato ha due geni falce. Se solo uno è presente, questo è noto come un tratto falciforme, piuttosto che l'anemia falciforme, e tratto falciforme non causa l'anemia falciforme. Se due genitori con caratteristica falce avere un figlio, questo bambino ha una probabilità su quattro di avere l'anemia falciforme. Tratto falciforme ha una incidenza molto ridotta di sintomi, con un'aspettativa di vita normale.

Segni e sintomi di anemia falciforme

Questi sono dovuti a problemi di circolazione, causata da cellule a forma l'anormale 'falce' rosso sangue bloccando il normale flusso del sangue attraverso il corpo, e così riducendo l'apporto di ossigeno agli organi. Tale episodio è noto come 'crisi' una falce, e causa della gravità dei sintomi varia a seconda dell'organo coinvolto e il grado di falcizzazione. Tali sintomi includono:

¤ sintomi di fatica e di altri di anemia.

¤ dolore grave.

¤ gonfiore delle articolazioni.

¤ Le ulcere delle gambe.

¤ ripetute infezioni batteriche, con i polmoni e il coinvolgimento del cuore.

¤ degli occhi e disturbi visivi.

Il trattamento di questi sintomi e di anemia falciforme, in generale si rivolge a qualunque caratteristiche individuali sono presenti, e così è un trattamento altamente individuale, senza alcun trattamento singolo a disposizione per invertire a lungo termine i danni da crisi ripetute.

Avrò prove o indagini?

Il modo di diagnosticare la malattia è di fare un semplice esame del sangue e guardare le cellule anormalmente a forma di falce al microscopio - una procedura a volte chiamato 'preparazione falce'. Un ulteriore test del sangue speciale chiamato un test di elettroforesi dell'emoglobina identifica accuratamente emoglobine sangue e dei suoi falce è un modello caratteristico.

E 'ora possibile fare i test per la malattia di falce su un feto utilizzando un metodo di amniocentesi o prelievo dei villi coriali. Questa operazione viene eseguita da uno specialista ostetrico e il campione di sangue o di liquido amniotico è il DNA analizzato per la presenza di anemia falciforme. Il danno polmonare nella malattia di falce - dove piccole aree di tessuto polmonare muoiono a causa della mancanza di ossigeno - può essere molto difficile da distinguere da una polmonite sul petto ordinaria raggi X e quindi una prova speciale chiamato un angiogramma è talvolta usato per cercare di differenziare tra i due, dove viene iniettato colorante nella zona colpita del polmone.

Che trattamento avrò bisogno?

Il trattamento attuale è principalmente finalizzato alla gestione delle caratteristiche individuali della malattia in cui si verificano. L'anemia si stabilisce di solito senza trattamento specifico, ma a volte il basso livello può essere tale da trasfusione di sangue è necessario in ospedale. Una crisi falce è spesso estremamente dolorosa e richiede analgesici forti, ossigeno ed elevato apporto di liquidi - per via endovenosa, se necessario. L'idrossiurea farmaco è usato a volte una crisi falce per contribuire ad alleviare il dolore, ma devono essere attentamente monitorati per gli effetti collaterali in quanto possono essere tossici per il midollo osseo.

Nei bambini con malattia falce, la polmonite è una delle più comuni cause di ricovero ospedaliero e questo è di solito a causa di un batterio chiamato Pneumococcus. Un trattamento immediato con antibiotici è necessaria per ridurre eventuali complicazioni o infezioni pericolose per la vita opprimente del corpo.

Quali Corso Will The Malattia Seguire?

La grande maggioranza delle persone che soffrono di anemia falciforme subire attacchi ripetuti di infezione, le crisi del dolore, anemia e ripetute, danno progressivo agli organi interni. La maggior parte hanno una ridotta aspettativa di vita del decennio quarta o quinta, con l'infezione batterica è la più comune causa di morte a qualsiasi età. Ci possono essere danni progressivi ai reni, cuore, fegato polmoni e cervello, anche se è possibile che alcuni pazienti ad avere praticamente senza sintomi per mesi o anni in un momento - questo tende tuttavia ad essere l'eccezione piuttosto che la regola.

Posso fare qualcosa per aiutarmi?

E 'importante riconoscere i primi segni della malattia falce e segnalare questi tempestivamente il medico. La consulenza genetica è anche un ruolo sempre più importante nel contribuire a ridurre l'incidenza della malattia, poiché se ogni genitore è portatore della malattia ogni figlio ha il 50 per cento di possibilità di essere un vettore e un 25 per cento di possibilità di ereditare entrambi i geni essere affetti da anemia falciforme.

Il medico

1. Come di recente ha fatto iniziare i sintomi?
2. Avete avuto sintomi simili prima?
3. Fare entrambe le cose dei tuoi genitori ha una malattia falce?
4. Hai avuto un esame del sangue per l'anemia di recente?
5. Avete dolore cattivo?
Chiedete al vostro medico

1. Avrò bisogno di andare in ospedale?
2. Il mio coniuge ed io abbiamo test genetici prima di avere figli?
3. Quanto tempo si è soliti rimanere in ospedale?
4. Quali sono gli effetti collaterali il trattamento?
5. Devo tenere gli antibiotici a casa in caso di infezione?

Dal dottor Roger Henderson, MB BS, LMSSA

Consigli medici gratuiti su Anemia falciforme da Vivienne Balonwu.

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