Sindrome di Down

Qual è la sindrome di Down?

Sindrome di Down (detta anche sindrome di Down) è una condizione genetica nota come trisomia, in cui una persona eredita una copia extra di un cromosoma. Le persone con la sindrome hanno tre copie del cromosoma 21 invece delle solite due.

Questo materiale supplementare genetico cambia l'equilibrio finemente sintonizzato del corpo e dei risultati in peculiari caratteristiche fisiche e intellettuali.

Non si sa perché questo si verifichi qualche anomalia, ma colpisce circa una persona su 1.000 bambini nati in Gran Bretagna - circa 750 bambini l'anno - ed è la più comune causa ereditaria di difficoltà di apprendimento.

Diversi tipi di sindrome di Down

Ci sono tre tipi di sindrome di Down:

Regular trisomia 21 - tutte le cellule hanno un cromosoma 21. Circa il 94 per cento delle persone con sindrome di Down hanno questo tipo.

Traslocazione - l'extra cromosoma 21 di materiale collegato a un altro cromosoma e uno dei due genitori può portare il cromosoma traslocato, senza alcun segno della loro condizione. Questo rappresenta circa il 4 per cento dei casi.

Mosaic - solo alcune delle cellule hanno un cromosoma 21. Circa il due per cento delle persone con Down hanno questo tipo, che tende a causare nei casi più lievi caratteristiche.

Le persone con sindrome di Down tendono ad un aspetto diverso - che in genere hanno un profilo piatto del viso e degli occhi che inclinate verso l'alto. Altre caratteristiche facciali comprendono le orecchie più piccole, una schiena piatta della testa e della lingua sporgente.

Le persone con la sindrome tendono anche ad essere più breve rispetto alla media, con scarso tono muscolare e hanno brevi, le mani grandi, con una piega singola attraverso il palmo.

Quasi la metà delle persone colpite hanno difetti cardiaci, alcune delle quali possono essere trattate, alcune delle quali non si può. Molti hanno anche problemi intestinali, che possono rendere difficile mangiare e aumenta il rischio di problemi come la stitichezza e disturbi della tiroide.

Altri problemi fisici comprendono la cataratta, problemi dell'udito e della vista, e una suscettibilità alle infezioni. Più tardi nella vita c'è anche un aumentato rischio di leucemia e demenza di Alzheimer.

Le persone con sindrome di Down hanno vari gradi di difficoltà di apprendimento, che può variare da moderato a grave. Disturbi dello spettro autistico sono anche più comuni.

Non c'è cura, ma il trattamento di eventuali problemi di salute accompagnamento e di sostegno per le difficoltà di apprendimento permette a molte persone con la sindrome di condurre una vita relativamente normale e semi-indipendente. Altri, invece, hanno bisogno di cure a tempo pieno. Molte persone con la condizione di vivere bene in età adulta, con una aspettativa di vita media di circa 60 anni.

Fisioterapia, logopedia e speciali programmi educativi hanno un ruolo importante da svolgere, mentre specifiche condizioni mediche associate alla sindrome sono trattati a seconda dei casi.

La probabilità di avere un bambino nato con sindrome di Down aumenta con l'età della madre:

La possibilità di avere un bambino con sindrome di Down aumenta con l'età della madre, soprattutto di età superiore ai 35 anni. Ma come la maggioranza delle donne hanno i loro figli quando sono più giovani, la maggior parte di Down bambini sono nati da giovani genitori.

Avere un bambino con sindrome di Down è più probabile se una donna ha già un figlio con la sindrome, o se un membro della famiglia ha avuto un figlio affetto. Ma la maggior parte dei casi sono sporadici (i genitori non sono interessati) e il rischio di recidiva in gravidanze successive è molto piccola.

Sindrome di Down colpisce persone di tutti i gruppi etnici e culture.

Non è possibile impedire l'anomalia genetica che causa la sindrome di Down, ma in questi ultimi anni è diventato possibile individuare con maggiore precisione durante la gravidanza il rischio probabile che il bambino è interessato.

Il programma di screening fetale NHS Anomaly (FASP) utilizza una combinazione di test per lo screening della sindrome di Down. Questi test non può dare una risposta definitiva sul fatto che il bambino ha o non ha la sindrome, ma fornire una stima ragionevole del livello di rischio (come ad esempio la possibilità di 1 su 100 o 1 su 24.000 chance).

I test utilizzati dipendono dallo stadio della gravidanza in cui una donna test richieste, ma tutti combinano analisi del sangue con un particolare tipo di ultrasuoni, noto come translucenza nucale. Questo tipo di ultrasuoni è simile ad un esame ecografico normale, ma specificamente misura lo spazio tra la spina e la nuca del bambino. Tutti i bambini tendono a raccogliere il fluido dietro il collo, ma quelli con la sindrome di Down tendono ad avere più fluido nel collo della maggior parte. Misurazione dello spessore del fluido o "translucenza nucale" aiuta a valutare il rischio di sindrome di Down.

Idealmente, il test combinato viene fatto durante il primo trimestre o terzo trimestre di gravidanza. Il sangue viene prelevato dalla madre tra le 10-14 settimane per controllare i livelli di alcune proteine ​​e gli ormoni. In questo periodo gli ormoni che vengono misurati sono generalmente gratuiti beta-hCG e la placenta proteina plasmatica associata alla A (PAPP-A). I livelli di queste sostanze chimiche, in combinazione con la misurazione della translucenza nucale, vengono utilizzati per calcolare il rischio del bambino con sindrome di Down.

Se il test combinato è fatto un po 'più tardi, durante il secondo trimestre di gravidanza, gli ormoni che vengono misurati sono di solito di alfa-fetoproteina (AFP), free beta-gonadotropina corionica umana (beta-hCG) e uE3.

Quelle donne che si trovano ad essere esposti ad un rischio maggiore di avere un bambino con sindrome di Down viene offerta l'opportunità di ulteriori test, noto come test di diagnosi prenatale, a meglio definire anche se il loro bambino è affetto. I test proposti sono l'amniocentesi o prelievo dei villi coriali (CVS), che comportano il prelievo di campioni sia del fluido intorno al feto o di alcune delle cellule della placenta. Si tratta di fornire una risposta definitiva, ma sono invasive e comportano un 1 per cento il rischio di provocare un aborto spontaneo.

Screening per la sindrome di Down non è obbligatoria. Le donne sono offerto lo screening, se vogliono conoscere la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down. Se sono ad alto rischio, possono quindi decidere se fare un test di diagnosi prenatale per ottenere una risposta definitiva.

Se questo test conferma la sindrome di Down, le donne possono quindi prendere una decisione informata in merito di continuare con la loro gravidanza o no.

Alcune aziende hanno iniziato ad offrire prove di detti non invasive di diagnosi prenatale (NIPD) test. Questi sembrano sangue di una donna incinta per verificare il materiale genetico dal bambino, che passa di fronte alla placenta nel sangue della madre durante la gravidanza. Questo materiale genetico o DNA si chiama DNA fetale acellulare (cffDNA). I test avrebbe il vantaggio di non essere invasivo come l'amniocentesi o CVS. Ma la ricerca in questo è nelle primissime fasi e gli scienziati non sono sicuri di come questi test sono affidabili, quindi non sono ancora disponibili sul NHS.

Consulenza e sostegno

Sindrome di Down AssociationTel: 0845 230 0372

Sito web: www.downs-syndrome.org.uk

Sindrome di Down ScotlandTel: 0131 313 4225

Sito web: www.dsscotland.org.uk

Sindrome di Down Educational TrustTel: 023 9285 5330

Sito web: www.downsed.org

Autore . consulenza medica via Vivienne Balonwu , Free Online Consulenza medica .

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