Porady medyczne Darmowe


Co to ​​jest syndrom Downs?

Zespół Downa (tzw. zespół Downa) jest chorobą genetyczną znany jako trisomia, gdzie człowiek dziedziczy dodatkową kopię jednego chromosomu. Osoby z zespołem mają trzy kopie chromosomu 21 zamiast zwykle występujących dwóch.


Ten dodatkowy materiał genetyczny zmienia nastrojone równowagę organizmu i powoduje cech fizycznych i intelektualnych.


Nie wiadomo dlaczego to zaburzenie występuje, ale to dotyczy około jedna na 1.000 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii - ok. 750 maluchów rocznie - i jest najczęstszą dziedziczną przyczyną uczenia się.

Różne rodzaje zespołu Downa

Istnieją trzy rodzaje zespołu Downa:


Regularne trisomia 21 - wszystkie komórki mają dodatkowy chromosom 21. Około 94 procent osób z zespołem Downa mają tego typu.


Translokacja - dodatkowy chromosom 21 materiał jest dołączony do innego chromosomu, a jeden z rodziców może nieść translokacji chromosomu bez oznak stanu sami. Stanowi to około 4 procent przypadków.


Mozaika - tylko niektóre z komórek ma dodatkowy chromosom 21. Około dwóch procent osób z zespołem Downa ma ten rodzaj, które zmierzają do doprowadzić do łagodniejszych funkcji.

Jakie są objawy?

Osoby z zespołem Downa często wygląda inaczej - one zazwyczaj mają płaski profil twarzy i oczu, że w górę skos. Inne rysy twarzy obejmować mniejsze uszy, plecy płaskie głowy i języka wystające.


Osoby z zespołem również wydają się być krótsza niż średnia z biednej napięcia mięśniowego i mają krótkie, szerokie dłonie z jednym przetłoczenie całej dłoni.


Prawie połowa osób dotkniętych mieć wady serca, z których niektóre mogą być traktowane, z których niektóre nie. Wiele też mają problemy jelit, co może sprawić jedzenie trudne i zwiększa ryzyko problemów, takich jak zaparcia i zaburzeń tarczycy.


Inne problemy fizyczne to zaćmę, słuchu i wzroku problemy, oraz podatność na infekcje. W późniejszym okresie życia istnieje również zwiększone ryzyko demencji białaczki i choroby Alzheimera.


Osoby z zespołem Downa mają różne stopnie trudności w uczeniu się, które mogą wahać się od umiarkowanego do ciężkiego. Zaburzenia spektrum autyzmu są również bardziej powszechne.

Co jest leczenie?

Nie ma lekarstwa, ale zasady postępowania z wszelkimi towarzyszącymi problemami zdrowotnymi i wsparcie dla trudnościami w uczeniu się pozwala wielu ludzi z zespołem prowadzić względnie normalne i pół-niezależne życie. Inni jednak trzeba w pełnym wymiarze godzin opieki. Wiele osób z warunkiem dobrze żyć w dorosłym życiu, o średniej długości życia około 60 lat.


Fizykoterapia, terapia mowy i specjalne programy edukacyjne mają ważną rolę do odegrania, a specyficzne warunki medyczne związane z zespołem są traktowane jako właściwe.

Wiek matki

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka urodzonego z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki:

20 lat - 1 na 1.500 25 lat - 1 na 1.300 30 lat - 1 na 900 35 lat - 1 na 350 40 lat - 1 na 100 czterdziestu pięciu lat - 1 w 30Please zauważyć, są to wartości przybliżone i że wiek matki jest podejmowana przez konwencji odnoszą się do wieku, w szacowanej lub rzeczywiste porodzie. Należy również pamiętać, że ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa jest wyższa niż powyższych danych, ale wiele z nich stracił we wczesnym okresie ciąży poprzez spontaniczne poronienie. Top Kto ma wpływ?

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki, zwłaszcza w wieku powyżej 35 lat. Ale jak większość kobiet ma swoje dzieci, gdy są młodsze, większość z zespołem Downa rodzi się dla młodszych rodziców.


Posiadanie dziecka z zespołem Downa jest bardziej prawdopodobne, jeśli kobieta ma już dziecko z zespołem, lub jeśli bliskiego członka rodziny miała chorego dziecka. Ale w większości przypadków są sporadyczne (rodzice nie mają wpływu) oraz ryzyko nawrotu w kolejnych ciążach jest bardzo mała.


Zespół Downa dotyka ludzi ze wszystkich grup etnicznych i kultur.

Prenatalnych

To nie jest możliwe, aby zapobiec genetycznej anomalii, które powoduje zespół Downa, ale w ostatnich latach stało się możliwe zidentyfikowanie dokładniej podczas ciąży prawdopodobne ryzyko, że dziecko jest ofiarą.


NHS Fetal Program Badań Anomalia (FASP) używa kombinacji testów na ekranie zespołem Downa. Testy te nie mogą dać jednoznacznej odpowiedzi, czy dziecko, czy nie ma zespołu, ale dawać racjonalne oszacowanie poziomu ryzyka (takie jak 1 na 100 losowych lub 1 na 24.000 przypadek).


Testy stosowane zależą od zaawansowania ciąży, w którym testowania wywołań kobieta, ale wszystkie one łączą badania krwi ze szczególnym rodzajem badania ultrasonograficznego, znanego jako karkowego skanowania Przezroczystość. Ten typ USG jest podobny do zwykłego USG, ale specjalnie mierzy przestrzeń pomiędzy kręgosłupa i karku dziecka szyi. Wszystkie dzieci mają tendencję do gromadzenia płynu na szyi, ale osoby z zespołem Downa mają więcej płyn z szyjki niż większość. Pomiar grubości płynu lub "karkowego przezierności" pomaga ocenić ryzyko zespołu Downa.


Idealnie łączy przeprowadzono badanie w pierwszym trymestrze ciąży lub trzeciej ciąży. Krew jest pobierana od matki w latach 10-14 tygodni w celu sprawdzenia poziomu niektórych białek i hormonów. W tym czasie hormony, które są mierzone są zazwyczaj wolne beta-hCG i łożysko związane z białkami osocza (PAPP-A). Poziom tych substancji chemicznych, w połączeniu z pomiarem karkowego Przezroczystość, są wykorzystywane do obliczenia ryzyka baby zespołem Downa.


W połączeniu testowanie odbywa się nieco później, w drugim trymestrze ciąży, hormony, które są mierzone są zazwyczaj alfa-fetoproteiny (AFP), wolne beta-ludzka gonadotropina kosmówkowa (beta-hCG) i UE3.


Te kobiety, które są uznane za wyższe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa mają możliwość dalszych testów, znane jako prenatalnych badań diagnostycznych, do ustanowienia bardziej jasno, czy ich dziecko jest dotknięte. Testy oferowane są amniopunkcja czy biopsja kosmówki (CVS), które wiążą się z pobraniem próbek albo płynu wokół nienarodzonego dziecka lub niektórych komórkach łożyska. Zapewniają one ostateczną odpowiedź, ale są inwazyjne i niosą ze sobą 1 procent ryzyko wyzwalanie poronienia.


Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa nie jest obowiązkowe. Kobiety są oferowane przesiewania jeśli chcą wiedzieć, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Jeśli są duże ryzyko, może wtedy zdecydować, czy mają prenatalne test diagnostyczny, aby uzyskać ostateczną odpowiedź.


Jeśli ten test potwierdza, zespołem Downa, kobiety mogą podjąć świadomą decyzję o kontynuowaniu ciąży czy nie.


Niektóre firmy zaczęły oferując testy zwane nieinwazyjne diagnostyka prenatalna ust NIPD) testy. Te wyglądają kobiety w ciąży krew, aby sprawdzić materiał genetyczny od dziecka, które przechodzi przez od łożysko do krwi matki w czasie ciąży. Ten materiał genetyczny lub DNA nazywa się komórka wolny płodowego DNA (cffDNA). Testy miałoby tę zaletę, że nie będą inwazyjne jak amniopunkcji lub CVS. Jednak badania nad tym jest w bardzo wczesnych stadiach, a naukowcy nie są pewni, jak rzetelne testy te są, więc nie są one jeszcze dostępne w ramach NHS.


Porady i wsparcie


Zespół Downa AssociationTel: 0845 230 0372


WWW: www.downs-syndrome.org.uk


Zespół Downa ScotlandTel: 0131 313 4225


WWW: www.dsscotland.org.uk


Zespołem Downa Educational TrustTel ceny: 023 9285 5330


WWW: www.downsed.org


Autor . porad medycznych przez Vivienne Balonwu i Darmowe Medical doradztwa online .

Tagi: Porady , Balonwu , zaćma , dr , ENT , grypa , Darmowe , bezpłatnych porad medycznych , zdrowia , medyczna , pomoc medyczną , Online , ciąża , leczenie , USG , Viv , Vivienne , Vivienne Balonwu

Zostaw odpowiedź

Zalecane zasobów w dziedzinie zdrowia

Cukrzyca Kamienie żółciowe Dna
Deal With Diabetes Naturally Pass Gall Stones Pain Free Treat Your Gout Naturally
Zakażenie moczu Kamienie nerkowe ADHD
Treat Urine Infection Without Antibiotics Disolve Kidney Stones Pain Free ADHD Remedy Report