Downs syndrom och dess egenskaper

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är ett tillstånd av barndom och vuxenliv där individen visar fördröjningen av mental utveckling. Barnet är långsammare att lära sig normala fysiska färdigheter och mentala uppgifter. Intellektuell utveckling försämras i vuxen livet. Tillståndet är obotligt och barn som föds med Downs syndrom kommer att få det hela sitt liv.

Down syndrom resultat onormal celldelning i de tidigaste dagarna av embryots liv (se nedan). Den totala förekomsten är ca 1 i varje 700 levande födda barn, men det är markerad variation i incidens beroende på moderns ålder. Hos yngre mödrar är incidensen ca 1 år 2000 levande födda, men för mammor över 40 år här stiger till 1 i varje 40 levande födda. Eftersom antalet äldre mammor med barn har ökat snabbt de senaste åren så har också behovet av ante-natal screening för att upptäcka tillståndet tidigt i graviditeten. Vissa barn med Downs syndrom föds till yngre kvinnor. Ett par som har haft ett barn med Downs syndrom löper ökad risk att få en annan.

Barn med Downs syndrom är glada, nöjda barn som visar relativt lite i vägen för beteendeproblem och som vanligtvis har en kärleksfull och intim relation med sina föräldrar. Medan ett lägre än genomsnittet IQ är vanligt, många har normala IQ och kan undervisas i vanliga skolor. Dessa dagar, föräldrar som har barn som drabbats av Downs syndrom har all anledning att vara optimistiska om sin framtid.

Vad är Downs syndrom Orsaker?

Down syndrom resultat onormal celldelning i de allra tidigaste dagar mänskliga embryot. Mycket kort efter ägget har befruktats av spermier, delar den i två celler. Normalt kommer det att finnas 23 par kromosomer (dvs 46 kromosomer) i varje uppdelad cell. I Downs syndrom, uppdelar en av dessa kromosomer (känt som kromosom nummer 21) igen, med resultatet att det finns tre och inte två av denna kromosom i varje cell (dvs. totalt 47). Därefter varje cell i kroppen kommer att visa samma mönster. Närvaron av denna extra kromosom 21 i varje cell är associerad med utvecklingen av Downs syndrom (som också är känd som "trisomi 21 ').

Vilka är kännetecknen för Downs syndrom?

Diagnosen är vanligtvis vid födseln när det nyfödda barnet är märkt att inneha olika särdrag. Någon av dessa funktioner kan förekomma hos vanliga människor som en isolerad egenhet. När de förekommer tillsammans, blir emellertid Downs syndrom mer sannolik.

Dessa egenheter kan inkludera:

• en liten rund huvud med en kort, bred hals
• en plan yta och kort nos med en platt bro
• en uppåt och utåt vinkling på ögonen som kan ha tyngre hudveck runt dem än vanligt
• små vita fläckar på iris
• en GANSKA STOR, fårat tungan
• breda händer med korta femte fingrarna

Vissa barn med Downs syndrom har hjärtproblem, särskilt atriala och ventrikelseptumdefekt (dvs. hål i hjärtat). De tenderar att drabbas av fler katarrala övre luftvägsinfektioner än andra barn, kanske i samband med formen på deras ansikten.

Blir det några tester eller undersökningar?

Diagnosen Downs syndrom kan bekräftas genom analys av kromosomer med vävnadsodling. Vita blodkroppar tagna från blodet används ofta för detta ändamål även celler som tagits från slemhinnan i munnen kan också användas.
Risken att föda ett barn med Downs syndrom ökar med åldern sin mor. Det är vanligt att mödrar som fyllt 40 att erbjudas screening tidigt i graviditeten genom vilka risken att bära ett barn med Downs syndrom kan bedömas. En mängd olika screeningtest finns bland annat:

• uppskattning av NACK hudveck tjocklek (tjockleken på huden på barn halsen som visas på en ultraljudsundersökning)
• blodprov för att upptäcka onormala proteiner
• fostervattenprov (ett prov av vätskan som omger barnet i livmodern dras med hjälp av en nål genom moderns buk. Detta sedan utsätts för genetiska tester)
• chorionic villi provtagning (där en liten bit av moderkakan (efterbörden) samplas och utsattes för genetisk testning).

Det råder ingen konsensus i Storbritannien om vilka av dessa tester eller vilken kombination av tester bör erbjudas. Varierar beroende på tillgången på en viss ort.

Vilken behandling kan vara nödvändigt?

Även behandling kan behövas för avvikelser som är en del av Downs syndrom - t.ex. hjärtfel - det finns ingen behandling för syndromet själv. Ändå barn som föds med Downs syndrom är trevlig, mottagliga och kärleksfull. Deras psykiska och fysiska utveckling kommer sannolikt att vara långsammare än för ett normalt barn så speciellt skolgång, talterapi och lekterapi kommer att vara användbart. Föräldrar kan lära tekniker för att hjälpa lärande hemma. Målet är att höja barnets förmåga till en nivå där han / hon kan läras ut i en vanlig skola och därmed få de sociala färdigheter som gör det möjligt för honom att leva i sitt eget hem och för att uppnå en hög livskvalitet i det normala samhället . Många barn med Downs syndrom inte uppnår denna nivå av förmåga och hitta lärande och leva lättare och lyckligare i den skyddade miljön i en specialskola och / eller en skyddad gemenskapen.

Berätta för din läkare

• Om du tänker bli gravid och be om pre-konceptuell rådgivning
• Om du eller någon i din familj har haft ett barn med Downs syndrom
• Om du har några frågor om din graviditet

Fråga din läkare

• där du kan få pre-konceptuell genetisk rådgivning lokalt
• platsen för den närmaste specialisten mödravård screening center
• vad är det normala rutin screening för Downs syndrom och andra problem graviditet i din ort

Av Dr Peter Stott

Användbar Kontakta

Downs Syndrom
Adress: 15 Mitcham Road, Tooting, London SW17 9PG
Telefon: 020 8682 4001
Fax: 020 8682 4012
Hjälptelefon: 020 8682 4001
E-post: info [at] Downs-syndrome.org.uk
Hemsida: www.dsa-uk.com

Taggar: Råd , Balonwu , doktor , Dr , ENT , Flu , Graviditet , behandling , Ultraljud , Viv , Vivienne