Läkare gratis


Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom (kallas även Downs syndrom) är en genetisk sjukdom som kallas trisomi, där en person ärver en extra kopia av en kromosom. Personer med syndromet har tre exemplar av kromosom 21 i stället för det vanliga två.


Denna ytterligare genetiskt material ändrar finstämt balansen i kroppen och resulterar i karakteristiska fysiska eller mentala funktioner.


Det är inte känt varför detta fel uppstår, men det påverkar ungefär en av 1000 barn födda i Storbritannien - cirka 750 barn per år - och är den vanligaste ärftliga orsaken till inlärningssvårigheter.

Olika typer av Downs syndrom

Det finns tre typer av Downs syndrom:


Regelbunden trisomi 21 - alla celler har en extra kromosom 21. Cirka 94 procent av personer med Downs syndrom har denna typ.


Translokation - extra kromosom 21 material ansluten till en annan kromosom och en av föräldrarna får bära translokeras kromosomen utan några tecken på tillståndet själva. Detta står för cirka 4 procent av fallen.


Mosaik - endast en del av cellerna har en extra kromosom 21. Cirka två procent av personer med Downs syndrom har denna typ, som tenderar att resultera i mildare funktioner.

Vilka är symptomen?

Personer med Downs syndrom tenderar att se annorlunda ut - de vanligtvis har en platt ansiktet profil och ögon som sneda uppåt. Andra ansiktsdrag omfatta mindre öron, en platt baksida av huvudet och utskjutande tunga.


Personer med syndromet tenderar också att vara kortare än genomsnittet med dålig muskeltonus och har korta, breda händer med ett enda veck över handflatan.


Nästan hälften av drabbade människor har hjärtfel, varav några kan behandlas, varav en del inte kan. Många har också gut problem, som kan göra att äta svårt och ökar risken för problem som förstoppning, och störningar i sköldkörteln.


Andra fysiska problem är grå starr, hörsel och syn problem, och en känslighet för infektioner. Senare i livet finns det även en ökad risk för leukemi och Alzheimers demens.


Personer med Downs syndrom har varierande grader av utvecklingsstörning, som kan variera från måttlig till svår. Autism sjukdomar är också vanligare.

Vad är behandlingen?

Det finns inget botemedel, men behandling av medföljande hälsoproblem och stöd för inlärningssvårigheter gör att många människor med syndromet att leda relativt normala och semi-självständiga liv. Andra behöver dock på heltid vård. Många med sjukdomen lever långt in i vuxen ålder, med en genomsnittlig livslängd på cirka 60 år.


Sjukgymnastik, talterapi och särskilda utbildningsprogram har en viktig roll att spela, medan särskilda medicinska tillstånd som förknippas med syndromet behandlas på lämpligt sätt.

Moderns ålder

Sannolikheten att ha ett barn föds med Downs syndrom ökar med moderns ålder:

20 år - 1 av 1.500 25 år - 1 av 1.300 30 år - 1 i 900 35 år - 1 av 350 40 år - 1 av 100 45 år - 1 i 30Please Detta är endast ungefärliga siffror och att moderns ålder tas av konvention för att Se ålder vid uppskattad eller faktisk leverans av barnet. Observera också att risken för att utforma ett barn med Downs syndrom är högre än ovanstående siffror men många förlorade tidigt i graviditeten genom spontan missfall. Top Vem berörs?

Chansen att ha ett barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder, särskilt under 35 år. Men som de flesta kvinnor har sina barn när de är yngre, de flesta Downs barn föds till yngre föräldrar.


Att ha ett barn med Downs syndrom är mer sannolikt om en kvinna redan har ett barn med syndromet, eller om en nära familjemedlem har haft ett drabbat barn. Men de flesta fallen är sporadiska (föräldrar påverkas inte) och risken för återfall i ytterligare graviditeter är mycket liten.


Downs syndrom påverkar människor från alla etniska grupper och kulturer.

Fosterscreening

Det är inte möjligt att förhindra att genetiska defekter som orsakar Downs syndrom, men på senare år har det blivit möjligt att identifiera mer exakt under graviditeten sannolik risk för att barnet påverkas.


NHS Fostrets Anomaly Screening Programme (FASP) använder en kombination av tester för screening för Downs syndrom. Dessa tester kan inte ge ett definitivt svar på om barnet eller inte har syndromet men ger en rimlig uppskattning av risknivån (t.ex. en 1 på 100 slumpen eller 1 på 24.000 chans).


De använda testerna beror på hur långt graviditeten då en kvinna begär testning, men alla kombinerar blodprover med en speciell typ av ultraljud, känd som en nackuppklarning scan. Denna typ av ultraljud liknar en normal ultraljudsundersökning, men specifikt mäter utrymmet mellan ryggraden och nacken av barnets hals. Alla barn tenderar att samla vätska bakom nacken, men de med Downs syndrom tenderar att ha mer fluid i nacken än de flesta. Mätning av tjockleken av vätska eller "nackuppklarning" hjälper till att uppskatta risken för Downs syndrom.


Helst kombineras tester göras under första trimestern eller tredje av graviditeten. Blod tas från mamman till mellan 10-14 veckor för att kontrollera nivåer av vissa proteiner och hormoner. Vid denna tid hormoner som mäts är oftast gratis beta-hCG och moderkakan tillhörande plasma protein A (PAPP-A). Nivåerna av dessa kemikalier i kombination med nackuppklarning mätning, används för att beräkna risken för barnet med Downs syndrom.


Om det kombineras testning görs lite senare, under andra trimestern av graviditeten, de hormoner som mäts vanligen alfa-fetoprotein (AFP), gratis beta-humant koriongonadotropin (beta-hCG) och uE3.


De kvinnor som befinns vara på en högre risk att föda ett barn med Downs syndrom erbjuds möjlighet att ytterligare tester, så kallade prenatala diagnostiska tester för att fastställa tydligare huruvida deras barn påverkas. De erbjudna tester är fostervattenprov eller moderkaksprov (CVS), som innebär provtagning av antingen vätskan runt det ofödda barnet eller någon av cellerna från moderkakan. Dessa ger ett definitivt svar, men är invasiva och bär en 1 procents risk att utlösa ett missfall.


Screening för Downs syndrom är inte obligatorisk. Kvinnor erbjuds screening om de vill veta sannolikheten att ha ett barn med Downs syndrom. Om de har hög risk, kan de sedan besluta om att ha en prenatal diagnostiskt test för att få ett definitivt svar.


Om detta test bekräftar Downs syndrom, kan kvinnor gör sedan ett välgrundat beslut om att fortsätta med sin graviditet eller inte.


Vissa företag har börjat erbjuda tester som kallas icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPD) tester. De ser en gravid kvinna blod för att kontrollera genetiskt material från barnet, som passerar tvärs över från moderkakan in i moderns blod under graviditeten. Detta genetiska material eller DNA kallas cellfritt fetalt DNA (cffDNA). Testerna skulle ha fördelen av att inte vara invasiva som fostervattenprov eller CVS. Men forskningen är i ett mycket tidigt stadium och forskarna är inte säker på hur tillförlitliga dessa tester är, så de finns ännu inte på NHS.


Råd och stöd


Downs syndrom AssociationTel: 0845 230 0372


Hemsida: www.downs-syndrome.org.uk


Downs syndrom ScotlandTel: 0131 313 4225


Hemsida: www.dsscotland.org.uk


Down Syndrome Educational TrustTel: 023 9285 5330


Hemsida: www.downsed.org


Författare . läkarkonsultation via Vivienne Balonwu , gratis medicinsk rådgivning Online .

Lämna ett svar