唐氏综合征

唐氏综合症，这是什么 ？

唐氏综合症（也叫唐氏综合征）是一种遗传性疾病，被称为三体综合征，其中一人继承一个染色体的额外副本。 综合征的人有三个副本，而不是通常两个21号染色体。

这种额外的遗传物质改变微调平衡特征的体力和智力功能的身体和结果。

它不知道为什么出现这种异常，但约1000名婴儿出生在英国的影响 - 每年约750名婴儿 - 是最常见的遗传学习障碍的原因。

不同类型的唐氏综合症

唐氏症有三种类型：

常染色体三体21 -所有的细胞有一个额外的21号染色体。 唐氏症的人占94％左右有这种类型。

连接到另一染色体易位 -额外的21号染色体的材料和父母可携带自己的条件没有任何迹象的易位染色体。 约4％的情况下此帐户。

马赛克 -只有部分的细胞有一个额外的21号染色体。 围绕两个％的人患有唐氏％有这种类型的，这往往导致温和的特点。

唐氏症的人往往显得与众不同 - 他们通常有一个扁平的面部轮廓，眼睛，倾斜向上。 其他面部特征包括：耳朵较小，平背头和突出的舌头。

综合征的人也往往是比平均肌张力差，短有短，广泛的双手，用整个手掌的单一折痕。

几乎一半的受影响的人有心脏缺陷，其中有些是可以治疗的，其中一些不能。 许多人也有肠道问题，它可以使进食困难和问题，如便秘，甲状腺疾病增加的风险。

其他物理问题，包括白内障，听力和视力问题，和对感染的易感性。 以后的生活中也有白血病和阿尔茨海默氏痴呆症的风险增加。

患有唐氏综合症的人有不同程度的学习障碍，这可能由中度至重度不等。 自闭症也较为常见。

有没有治愈的，但是任何随附的健康问题和学习困难的支持治疗，使许多人综合征导致相对正常和半独立的生活。 然而，其他需要全时间照顾。 许多人生活条件以及进入成年期，平均寿命约60年。

物理治疗，言语治疗和特殊教育方案有一个重要的角色，而与综合症有关的特定医疗条件适当的治疗。

有唐氏症婴儿出生的可能性会增加母亲的年龄：

唐氏症婴儿的机会增加，尤其是与母亲的年龄超过35岁。 但正如大多数妇女都有自己的孩子时，他们年轻，最唐氏症婴儿出生的年轻父母。

有唐氏症的孩子更容易，如果一个女人已经有与该综合征的孩子，或如果有一个亲密的家庭成员，受影响的儿童。 但大多数病例都是零星的（父母都不会受到影响）和进一步妊娠复发的风险是非常小的。

唐氏症影响各族人民和文化。

这是不可能的，以防止基因异常导致唐氏综合征，但近年来它已成为可能，在怀孕期间，更准确地识别可能的风险，影响宝宝。

NHS的胎儿畸形筛查计划（专上学生资助计划“）结合使用的测试筛检唐氏症。 这些测试不能给宝宝是否确实或不具备综合征的确切的答案，但提供了一个合理的风险水平（如1 100的机会，或在24000机会）的估计。

测试中使用依赖于一个女人要求测试怀孕的阶段，但他们都结合了超声波的特殊类型，被称为颈部透明带扫描，验血。 这种类型的超声波是类似于一个普通的超声波扫描，但具体措施之间的脊椎和婴儿的脖子颈背的空间。 所有的婴儿往往收集颈部背后的流体，但唐氏症者往往有更多的流体在脖子上比大多数。 测量液体或“颈部透明带”的厚度，估计唐氏综合征的风险。

理想的情况下，结合测试是在怀孕的头三个月或三分之一。 血液在10-14周之间的某些蛋白质和激素水平的检查，从母亲。 测量此时的激素通常是免费的β-HCG和胎盘相关血浆蛋白（PAPP-A的）。 颈部透明带测量相结合，这些化学物质的水平，用来计算婴儿有唐氏综合症的风险。

如果结合试验是做了一下后，孕中期期间，计量的激素通常是α-甲胎蛋白（AFP），游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和UE3。

那些被发现是在一个有唐氏症婴儿的风险较高的妇女提供进一步的测试机会，被称为产前诊断测试，以建立更明确是否会影响他们的孩子。 所提供的测试是羊膜穿刺或绒毛取样（CVS），其中涉及到未出生的婴儿，或一些从胎盘细胞周围的流体样品。 这些提供了一个明确的答案，但侵入性和携带1％，引发流产的风险。

唐氏综合征筛查是不是强制性的。 为妇女提供筛查，如果他们想知道有唐氏症婴儿的可能性。 如果他们是在高风险，他们可以决定是否有产前诊断测试，以得到一个肯定的答案。

如果这一试验证实了唐氏综合症，妇女可以继续怀孕或没有作出明智的决定。

一些公司已经开始提供称为非侵入性产前诊断（镍钯）测试的测试。 这些看起来孕妇的血液检查，遗传物质的婴儿，从胎盘进入母亲的血液在怀孕期间通过。 这种遗传物质DNA被称为细胞游离胎儿DNA（cffDNA）。 测试有没有被入侵，如羊膜穿刺术或CVS的优势。 但是，这个研究是在非常早期的阶段，科学家尚不能确定这些测试是多么可靠，所以他们还没有在NHS。

咨询和支持

唐氏综合症AssociationTel：0845 230 0372

网站：www.downs-syndrome.org.uk

唐氏综合症ScotlandTel：0131 313 4225

网址：www.dsscotland.org.uk

唐氏综合症教育TrustTel：023 9285 5330

网址：www.downsed.org

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